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投资集团和网页

策划的药物基因组学信息由CPIC和PharmGKB提供。了解更多关于ClinGen、太平洋保险公司和PharmGKB之间的关系在这里．

解读

单倍不足的预测，特别是单倍不足指数(%HI)，是从DECIPHER中获得的。生成%HI的方法在Huang et al. 2010 (PMID: 20976243）.
DECIPHER项目的资金由Wellcome提供，该项目在以下出版物中有进一步描述:DECIPHER:使用集合资源的人类染色体失衡和表型数据库。弗斯，H.V.等人，2009年。am . j.h . genet 84, 524-533 (DOI: dx.doi.org/10/1016/j.ajhg.2009.03.010)

gnomAD

单倍不足的预测，特别是损失不耐受概率(pLI)和功能损失观察/预期上限分数(LOEUF)，由gnomAD (gnomad.broadinstitute.org）.

雨果基因命名委员会

所有的基因符号和名称都来源于欧洲生物信息学研究所的雨果基因命名委员会(HGNC)。https://www.genenames.org/）.

Mondo疾病本体(Mondo)

疾病术语使用Mondo疾病本体(Mondo) (https://mondo.monarchinitiative.org/）

Mungall, Christopher J.等。2017君主计划:跨物种连接表型到基因型的综合数据和分析平台。核酸研究45 (D1): D712-22。https://mondo.monarchinitiative.org/pages/faq/

NCBI和EMBL-EBI的匹配注释(MANE)

在单个基因页面的“基因事实”区域显示的转录本信息表示作为NCBI和EMBL-EBI合作的结果指定的MANE Select转录本(以及任何适用的MANE Plus临床转录本)，以识别人类蛋白质编码基因的最小匹配RefSeq和Ensembl转录本集。了解更多关于MANE项目的信息在这里．

NCBI

基因组浏览器视图由NCBI支持。

人的在线孟德尔遗传(OMIM®)

本网站包含从Man®中在线孟德尔遗传获得的信息

OMIM®数据库的版权由美国约翰霍普金斯大学授权使用。本网站不代表完整的、未经修改的OMIM®数据库http://omim.org/downloads．

Uniprot

在每个基因页面的“基因事实”区域显示的基因功能描述可从Uniprot (https://www.uniprot.org/) (https://doi.org/10.1093/nar/gky1049）