ClinGen -临床基因组资源
尽管自人类基因组计划以来，人类遗传学领域的知识有了极大的增长，但我们仍在研究DNA变化对人类健康和疾病的所有影响。临床基因组资源(ClinGen)是美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助的一项计划，旨在增加公众对基因和健康之间关系的认识。我们致力于建立一个知识库，定义基因和变异的临床相关性，用于精准医疗和研究。为此，我们首先鼓励我们的主要利益相关者群体:患者、临床医生、实验室和研究人员共享基因和健康数据。
然后，我们使用这些数据来回答一些关键的策展问题:
- 这种基因是否与某种疾病有关?变异是通过何种机制引起这种疾病的?
- 这个变异是致病的吗?
- 这些信息会影响医疗管理吗?
一旦我们通过我们的各种策展工作回答了这些问题，我们将这些信息公开，建立一个基因组知识库，目标是通过基因组医学改善患者护理。
观看这段简短的视频，了解更多关于ClinGen的使命。
ClinGen的管理金宝搏188bet活动
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- 我们的策展人回顾了科学文献中的遗传和实验数据，以确定致病变异导致疾病的基因。
- 实验室在决定将哪些基因纳入临床测试小组时可能会使用这类信息。
- 临床医生在为患者解释检测结果时可能会使用这类信息。
剂量敏感性
- 剂量敏感性筛选过程收集证据，支持或驳斥单倍性不足(损失)和三倍性敏感(增加)作为基因和更大基因组区域疾病的机制。
- 实验室和临床医生在解释涉及基因组物质丢失或获得的变异的临床意义时，如染色体微阵列(CMA)识别的变异时，可以使用这些信息。
不同的致病性
- 根据ACMG/AMP指南，变异策化过程结合了临床、遗传、群体和功能证据与专家评审，对变异进行分类。
- 变体策展的结果被存入ClinVar以供社区访问。
- 实验室和临床医生可以使用ClinGen的变异分类工具来评估尚未经过专家评审的变异的证据，或者在分类上存在需要解决的差异。
临床可控诉的情形
- 某些遗传疾病有医疗干预措施，可以延缓症状、预防疾病、导致早期发现等。
- 可行动性评估过程评估有效医疗干预措施的可用性，考虑结果发生的可能性、要避免的病情的严重程度以及与干预措施相关的风险。
- 决策者可以使用这些信息来决定向患者报告哪些次要发现结果。
ClinGen的资源和工具
ClinGen开发了各种其他资源和工具来支持策展。访问我们的资源和工具页面了解更多信息。
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