Clingen摘要统计

最近更新时间:星期三,2022年6月15日03:49:47 -0400

Clingen资源摘要统计数据提供了有关Clingen的策划与基因 - 疾病有效性,变异致病性,临床可行性和剂量敏感性有关的高级摘要。金博宝188BET网址Clingen将增强和添加其他活动,因此请务必经常检查。此页面上的统计信息每天更新。最后一个更新是在2022年6月15日星期三03:49:47 -0400。


克林根策划摘要统计

2275
带有独特的基因
至少一次策划
3690
独特的变体
至少一次策划
1719年
总报告
(策划数量
为此活动)
1404
独特的基因
(AT的总基因
至少一个策划)
3740
总报告
(策划数量
为此活动)
1499年
独特的基因
(AT的总基因
至少一个策划)
199
总报告
(报告数量
为此活动)
248
独特的基因
(AT的总基因
至少一份报告)
3691
总报告
(策划数量
为此活动)
3690
独特的变体
(AT的总变体
至少一个策划)
618
总报告
(基因 - 毒品对数
为此活动)
127
独特的基因
(AT的总基因
至少一对基因 - 毒品对)

基因疾病临床有效性统计

克林根基因疾病临床有效性策展过程涉及评估支持或反驳特定基因变异会导致特定疾病的证据的强度。

1719年 全部的 基因疾病 策展

剂量敏感性统计

克林根剂量敏感性策展过程收集了支持/驳斥基因和基因组区域的单倍不足和三倍体敏感性的证据。

3740总剂量敏感性策展


临床可行性

临床可行性策划过程的总体目标是确定那些人类基因,当发生重大变化时,会引起严重疾病的高风险,可以预防或缓解。

440总可行性断言(通过基因)

114个在修订中的断言
确定的
13
强的
157
缓和
77
有限的
13
N/A-证据不足:专家审查
3
N/A-证据不足:早期排除
63

变异致病性统计

Clingen的变体策展专家面板(VCEP)使用ACMG/AMP序列变体解释指南对其范围内指定的基因和/或疾病指定的变体进行了分类。这些规格是Clingen VCEP申请流程的一部分进行审查和批准的。

3691 总变体 致病性 策展

药物基因组学

药物基因组学的总体目标是研究基因方差及其对药物反应的影响。

618联合药物基因组学基因 - 药物对

448
CPIC
基因 - 毒品对
170
PharmGKB
基因 - 毒品对
119
包含的基因
CPIC基因 - 药物对
48
包含的基因
PharmGKB基因 - 药物对
618 合并基因 毒品对
CPIC基因 - 药物对以最高水平的可操作性对

最高级别可视化

87
A/B级
11
b
57
b/c级
70
c
116
C/D级
5
d
102
PharmGKB基因 - 药物对由最高证据配对

最高级别可视化

1A级
122
1B级
8
2A级
18
2b级
22