ClinGen策展汇总统计
2387
独特的基因
至少一个策展人
至少一个策展人
4278
独特的变体
至少一个策展人
至少一个策展人
1897
总报告
(数字内容管理
对于这个活动)
对于这个活动)
1561
独特的基因
(含at的基因总数
至少有一个内容管理)
至少有一个内容管理)
3763
总报告
(数字内容管理
对于这个活动)
对于这个活动)
1509
独特的基因
(含at的基因总数
至少有一个内容管理)
至少有一个内容管理)
208
总报告
(数量的报告
对于这个活动)
对于这个活动)
254
独特的基因
(含at的基因总数
至少有一个报告)
至少有一个报告)
4279
总报告
(数字内容管理
对于这个活动)
对于这个活动)
4278
独特的变体
(包含at的所有变体
至少有一个内容管理)
至少有一个内容管理)
631
总报告
(基因-药物对的数量
对于这个活动)
对于这个活动)
127
独特的基因
(含at的基因总数
至少一个基因-药物对)
至少一个基因-药物对)
基因-疾病临床有效性统计
ClinGen基因-疾病临床有效性筛选过程包括评估支持或反驳某一特定基因变异导致某一特定疾病的主张的证据强度。
47 ClinGen基因策展专家小组
剂量敏感数据
ClinGen剂量敏感性筛选过程收集支持/驳斥基因和基因组区域的单倍性不足和三倍性不足的证据。
3763总剂量敏感性策展
临床可控诉的情形
临床可执行性筛选过程的首要目标是确定那些人类基因，当显著改变时，会带来可以预防或减轻的严重疾病的高风险。
451总可操作性断言(按基因排序)
103项论断正在修订中
| 明确的 |
16
|
| 强大的 |
166
|
| 温和的 |
84
|
| 有限的 |
15
|
| N/A -证据不足:专家评审 |
3.
|
| -证据不足:早期排除 |
64
|
成人上下文
104成人行动报告
18早期排除失败的主题总数
207成人行动能力话题的独特基因
| 12分 |
3.
|
| 11分 |
19
|
| 10分 |
55
|
| 9分 |
57
|
| 8分 |
41
|
| 7分 |
27
|
| 6分 |
14
|
| 5或更少 |
6
|
儿科上下文
70份儿童可行动性报告
16个儿科主题未通过早期排除
173个独特的基因在儿童行动主题
| 12分 |
4
|
| 11分 |
14
|
| 10分 |
27
|
| 9分 |
39
|
| 8分 |
26
|
| 7分 |
8
|
| 6分 |
1
|
| 5或更少 |
3.
|
变体致病性统计
ClinGen的变异策化专家小组(VCEPs)使用ACMG/AMP序列变异解释指南对其范围内的基因和/或疾病进行变异分类。这些规范作为ClinGen VCEP申请过程的一部分进行审查和批准。
药物基因组学
药物基因组学的首要目标是研究基因的变异及其对药物反应的影响。
631联合药物基因组学基因-药物对
463
投资集团
Gene-Drug双
Gene-Drug双
168
网页
Gene-Drug双
Gene-Drug双
119
基因中
Gene-Drug对电力投资集团
Gene-Drug对电力投资集团
48
基因中
药物基因学Gene-Drug双
药物基因学Gene-Drug双
CPIC基因-药物对按最高可操作性水平排序
可视化的最高水平
| 一个水平 |
118
|
| A / B级 |
10
|
| B级 |
39
|
| B / C水平 |
69
|
| C水平 |
120
|
| C / D水平 |
5
|
| 水平维 |
102
|
根据最高水平的证据，phargkb基因-药物对
可视化的最高水平
| 级别1 |
122
|
| 一级b |
6
|
| 级别2 |
18
|
| 级别2 b |
22
|
