等位基因注册表 - 188beat官网

在ClinGen等位基因注册表中搜索变体

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类型的搜索	例子	信息
HGVS发布	NM_002496.3: c.64C > T	使用HGVS表达式搜索等位基因注册表。等位基因注册表支持使用HGVS表达对多种转录本、基因组和蛋白质序列进行搜索(来自NCBI/EBI/LRG)。HGVS表达式是一个广泛使用的描述变种的表达式。本文提供了关于HGVS表达式的更多信息在这里
描述符(CACN)	GRCh38 2 p16.3 x1 (chr2:50718639 - 51040002)	描述符是从ClinVar首选名派生出来的CACN表示。派生是为了处理更广泛的用例，特别是处理不精确的起点和终点。
拷贝数变化-重叠	GRCh37 (chrX: 6551155 - 7555351) x1, 2	使用复制数变异(CACN)描述符查找重叠等位基因。默认情况下，拷贝号信息将被忽略。但是，您可以取消复选框，以在查找匹配时考虑副本编号信息。
酋长	CA321211	使用规范等位基因标识符搜索等位基因注册表。规范等位基因标识符由等位基因注册表提供。一个规范的等位基因标识符描述了一个给定等位基因的多个等价表示。描述了规范等位基因的概念在这里ClinGen数据模型工作组的报告。
CACNid	CACN326675390	使用规范等位基因标识符搜索等位基因注册表，查找拷贝数的增加和减少。规范等位基因标识符由等位基因注册表提供，用于拷贝数的变化。有关详细信息，请参阅基于CAid的搜索。
ClinVar变异Id	214835	ClinVar变体ID由ClinVar提供。变体ID是被解释的序列更改集合的唯一标识符(由ClinVar解释)。提供关于ClinVar变体Id的更多信息在这里．
ClinVar RCV Id	RCV000196794	ClinVar RCV ID由ClinVar提供，作为描述ClinVar提交的登录号。欲知详情，请浏览在这里
dbSNP Id	369602258	使用dbSNP rs-Identifier搜索等位基因注册表。rs标识符是变化的位置和类型的标识符。有关dbSNP的更多信息在这里
ExAC Id	5 - 112043382 - g	使用ExAC Identifier搜索等位基因注册表。等位基因的ExAC标识符是使用hg19/GRCh37参考序列的等位基因的简单表示。标识符是一个连接的字符串，用“-”分隔符描述染色体、坐标、引用和交替等位基因(chrr - start - ref - alt)。请访问在这里获取详细信息。
gnomAD Id	5 - 112043382 - g	使用gnomAD Identifier搜索等位基因注册表。等位基因的gnomAD标识符是使用hg19/GRCh37参考序列的等位基因的简单表示。标识符是一个连接的字符串，用“-”分隔符描述染色体、坐标、引用和交替等位基因(chrr - start - ref - alt)。请访问在这里获取详细信息。
MyVariant Id (hg19)	chr9: g.107620835G >	使用MyVariant Identifier搜索等位基因注册表。等位基因的MyVariant标识符是使用hg19/GRCh37参考序列的等位基因的简单表示。该标识符是描述变异的HGVS表示的变体。标识符使用染色体名称而不是引用序列。请访问在这里获取详细信息。
任何标识符	369602258	使用任何标识符搜索等位基因注册表:CAid, CACNid, ClinVar RCV和变异Id, dbSNP Id。
HGNC基因符号	TP53	使用HGNC认可的基因符号搜索等位基因注册表。有关HGNC批准的基因符号访问的详细信息在这里
参考序列和位置	Nm_000546.5, 1,300	此搜索选项需要多个参数。第一个参数是参考序列，第二个是开始位置，第三个是结束位置。这个搜索将返回在参考序列的区域内开始的等位基因。当在染色体参考序列的一个区域内搜索非编码等位基因时，这个选项可能是有帮助的。
参考序列和位置- CACN	GRCh37, chr1, 5000000(起始Coord)， 7000000(结束Coord)	在Copy Number Variation等位基因上使用assembly，染色体，开始和结束坐标执行范围查询。可选参数包括指定最小和最大副本，以及是否考虑结果中的部分重叠。匹配的等位基因按曼哈顿距离．

没有转录/HGVS表达?

如需已知基因符号、位置、参考位点和替代等位基因，请使用本服务:

基于基因和变异的查询

或者，如果没有HGVS的表达或转录，请使用该服务来交互识别等位基因。

交互式地产生变化

批量查询

该选项提供了一个搜索框，用于输入多个HGVS表达式(每行一个)。对于出现在等位基因注册表中的等位基因，搜索返回规范的等位基因标识符。对于没有出现在等位基因注册表中的有效等位基因，搜索结果提供一个按钮来注册等位基因。

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注册新的等位基因并获得它们的规范标识符需要登录。

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请以电邮与我们联络brl-allele-reg@bcm.edu如果你有任何问题。

什么是ClinGen等位基因注册表?

等位基因注册表提供并维护遗传变异的标识符。

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其他的学习资源

Erin Riggs的介绍，提供了ClinGen等位基因注册表的介绍和基本用例

Aleks Milosavljevic教授在NHGRI-KOMP2年会上的介绍

Andrew Grant关于如何将遗留变量映射到ClinGen等位基因注册表标识符的演讲?

API规范

等位基因注册表支持使用文档记录良好的api进行查询/注册。

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尝试beta版本OpenAPI 2.0兼容ClinGen Allele注册表REST-API文档。

如何引用ClinGen等位基因注册表?

ClinGen等位基因注册表链接了有关遗传变异的信息。
中国农业学报。2018(11):1690-1701。doi: 10.1002 / humu.23637

染色体的参考序列接入

参照序列接入的人类染色体映射。

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一些系统在HGVS表达式中使用"chr1"， "chr2"等作为参考序列(例如NC_000001.10:g.35366C>T)。等位基因注册表不识别这样的HGVS表达，因为它不提供关于生物体和组装的信息。要在等位基因注册表(例如NC_000017.10:g.7578212G>A)可识别的HGVS表达式中转换这些表示，用户需要用特定的参考序列替换“chr1”(例如，针对GRCh37和GRCh38人体装配的NC_000017.10和NC_000017.11)。请使用此表映射染色体以参考序列接入。

染色体	GRCh37 (hg19)	GRCh38 (hg38)
1	NC_000001.10	NC_000001.11
2	NC_000002.11	NC_000002.12
3.	NC_000003.11	NC_000003.12
4	NC_000004.11	NC_000004.12
5	NC_000005.9	NC_000005.10
6	NC_000006.11	NC_000006.12
7	NC_000007.13	NC_000007.14
8	NC_000008.10	NC_000008.11
9	NC_000009.11	NC_000009.12
10	NC_000010.10	NC_000010.11
11	NC_000011.9	NC_000011.10
12	NC_000012.11	NC_000012.12
13	NC_000013.10	NC_000013.11
14	NC_000014.8	NC_000014.9
15	NC_000015.9	NC_000015.10
16	NC_000016.9	NC_000016.10
17	NC_000017.10	NC_000017.11
18	NC_000018.9	NC_000018.10
19	NC_000019.9	NC_000019.10
20.	NC_000020.10	NC_000020.11
21	NC_000021.8	NC_000021.9
22	NC_000022.10	NC_000022.11
X	NC_000023.10	NC_000023.11
Y	NC_000024.9	NC_000024.10

GA4GH标准

等位基因注册表支持GA4GH refget和VR标准

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联系我们

请随时与我们联系brl-allele-reg@bcm.edu任何问题或反馈。

发布说明

根据用户反馈，ClinGen等位基因注册表定期更新。

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