在Clingen等位基因注册表中搜索变体


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没有转录本/HGVS表达式?

对于具有基因符号,位置,参考和替代等位基因的替换,请使用此服务:

基因和基于变异的查询

另外,如果没有HGVS表达式或成绩单,请使用此服务进行交互性识别等位基因。

互动产生变化

批量查询

此选项提供了一个用于输入多个HGVS表达式(每行)的搜索框。对于等位基因注册表中的等位基因,搜索返回规范等位基因标识符。对于等位基因注册表中不存在的有效等位基因,搜索结果提供了一个按钮来注册等位基因。

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Clingen等位基因注册表是什么?

等位基因注册表为遗传变异提供并维护标识符。

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其他学习资源

Erin Riggs的演讲提供了Clingen等位基因注册表的介绍和基本用例

NHGRI-KOMP2年度会议上的Aleks Milosavljevic教授的演讲

安德鲁·格兰特(Andrew Grant)的演讲如何将遗产变体映射到clingen等位基因注册表标识符?

API规格

等位基因注册表支持使用良好的API进行查询/注册。

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尝试Beta版本发布OpenAPI 2.0兼容的克林根等位基因注册表REST-API文档。

如何引用Clingen等位基因注册表?

Clingen等位基因注册表将有关遗传变异的信息链接。
哼声。2018(11):1690-1701。doi:10.1002/humu.23637

染色体的参考序列加入

人类染色体的映射以参考序列登录。

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GA4GH标准

等位基因注册表支持GA4GH REDGET和VR标准

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