ClinGen定义了基因和变异的临床相关性

ClinGen由美国国家人类基因组研究所于2013年成立,是一项不断发展的合作努力,涉及三项拨款、七名主要研究人员和来自45多个国家的1800多名贡献者。以下是ClinGen最近进行的一系列更新。

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ClinGen祖先和多样性工作组每月举办一次有关人类遗传学研究和临床基因组学多样性的论坛。

将与分裂

出版现在可用!如何定义疾病以实现精确的基因组策展。

CSpec注册表

ClinGen标准规范注册表显示ACMG/AMP标准规范,来自经批准的ClinGen变体管理专家小组。

志愿牧师

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