文件和公告

2021年10月发布

ClinGen网站于2021年10月发布了一些新功能，包括:

• 改进和扩展了ClinGen搜索
• 新增一个专门的下载选项卡，包括一个新的ClinGen策展活动总结报告
• 显示过时的MONDO条款在基因细节页和疾病搜索结果
• 更新基因疾病有效金博宝188BET网址性报告模板，以反映SOP v.8中发布的评分变化
• 在基因管理专家小组页面以及特定的基因管理专家小组页面上指定二级贡献
• 将数据字段添加到剂量敏感性详细页面，包括:
  • 与降低外显率相关(无注释)
  • 断点类型(地区)
  • 等位基因频率(区域)
  • 已知HI/TS地区(地区)
• 链接到GeneReviews和LOVD位点特定数据库(lsdb)，并在基因事实页面上包含GenCC类别信息
• 分类和列搜索在基因，药物和疾病搜索列表的策展列的每个活动
• 通过变异致病活性跟踪基因的能力
• 加强临床行动的统计报告
• 缺陷修正:
  • 修正了在gnomAD导入文件中某些多个基因条目，当共享相同的前一个符号名称时，被错误地映射到错误的HGNC条目的问题。
  • 修正了未发表的没有匹配HGNC ID的剂量敏感性基因被错误地识别为伪基因的问题。