对变体策划感兴趣?以下文档和演示文稿可用来帮助人们学习和了解变体策划过程,以及Clingen修改ACMG变体评估标准的努力。为了参与我们的变体策展活动,请填写我们的志愿者金宝搏188bet民意调查。有关现有材料或新材料请求的问题,请与我们联系clingen@www.momiji-hp.com


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必需的

变体策展标准操作程序,版本3

详细的文档概述了变体策划过程。

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必需的

2015 ACMG/AMP序列变体解释指南

该准则可通过PubMed Commons免费获得。

3
必需的

SVI使用ACMG/AMP标准的一般建议

SVI提供了使用ACMG/AMP标准来提高分类理由的使用和透明度的一致性的一般建议。

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必需的

视频教程

描述如何使用Clingen等位基因注册表的视频,以及搜索文献以获取序列变体证据的概述,包括有关在搜索中有效使用变体命名法的技巧和技巧克服它们。

5
必需的

实时VCI培训

参加现场变体策展界面(VCI)培训,以了解有关如何输入变体策划信息的更多信息。一旦您发送电子邮件至oldunialgeneme.org或填写下面的志愿者调查,Clingen Community Curation Group将与您有关此培训的联系。(如果您想自愿与Clingen进行策划,请使用此选项。

6
必需的

认证和小组分配

一旦阅读了所有信息并参加了实时VCI培训课程,您将获得一份证明表格以填写。一旦您的证明表格完成,Clingen Community Curation Group将通过您的小组分配与您联系。

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必需的

VCEP特异性的克林根变体策展训练,第2级

2级变体策划培训旨在教育生物层面的特定ACMG/AMP指南规格和变体评估程序,该程序由其指定的变体策展专家小组(VCEP)概述。

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可选的

可选项目

这些可选项目包括史蒂文·哈里森(Steven Harrison)博士的视频教程,讲述了“变体解释和Clingen Curation接口工具”,Clingen VCEP的标准化文本以及变体策划接口帮助文档。


看法变体策展标准操作程序,版本3

策展活动程序 -2022年4月14日

看法Clingen听力损失专家小组规范ACMG/AMP变体解释指南

策展活动程序 -2022年3月29日-CDH23,COCH,GJB2,KCNQ4,MYO6,MYO7A,SLC26A4,TECTA和USH2A(版本2)和OTOF和MYO15A(版本1)的CDH23,Coch,GJB2,KCNQ4,MyO6,MyO7A,MyO7A,SLC26A4,MyO7A,SLC26A4,MyO7A,SLC26A4,以及MyO15A(版本1)

看法CLINGEN CDH1专家面板规范ACMG/AMP变体解释指南版本3.1

策展活动程序 -2022年3月29日-版本3的变化摘要:(1)PM5_Supporting到胡说八道和移码变体的规范,这些变体被预测/证明会经历废话介导的衰减(NMD)或位于最后一个已知的致病截断变体的上游[C.2506G> t(P)。

看法Clingen恶性高温易感性专家面板规范RYR1版本2的ACMG/AMP变体解释指南

策展活动程序 -2022年3月1日-V1:修订后的PS4的变化使得在所有强度级别上,RYR1中有两个VUS/LP/P变体的个体不能被视为支持这两种变体的致病性。具有相同氨基酸变化的相同密码子可以在同一密码子上对先前分类的可能的病原变体的水平支持,不同的氨基酸变化。当使用PS1或PM5时,应将PM1降级为支撑。

看法Clingen遗传性乳房,卵巢癌和胰腺癌专家小组规范ACMG/AMP变体解释指南1.1版

策展活动程序 -2022年2月25日-V1的更改:已更正的组合LP规则以包括PVS1 + PM2_SUPPORTING = LP

看法克林根式策展专家面板的标准化文本

培训教材 -2022年1月11日存档文档

看法Clingen Rett和类似Angerman的疾病专家小组规格ACMG/AMP变体解释指南版本2

策展活动程序 -2021年12月13日-版本2:对PP3和BP4的修改(在计算机预测标准中)的变化的摘要,这些变化影响了剪接站点预测,包括用于用于剪接站点预测的阈值。

看法Clingen青光眼专家面板适用于ACMG/AMP变体解释指南版本1.1

策展活动程序 -2021年11月19日-V1的发行说明:添加了MYOC HGNC ID,替换疾病标识符初级开态青光眼(POAG)和少年发作开放式敞开角胶糖瘤(JOAG)(MIM:137750),带有初级敞开角膜素(Mondo:Mondo:0007665)和少年开放角度青光眼(Mondo:0020367)

看法Clingen家族性高胆固醇血症专家小组规范ACMG/AMP变体解释指南版本1.2

专家小组申请 -2021年11月9日-v1.1的发行说明/更改:更新以澄清PM3和BP2,以及错字校正。

看法Clingen血小板疾病专家面板规格ACMG/AMP变体解释指南版本2.1

策展活动程序 -2021年11月1日-v2的发行说明/更改:Glanzmann Thrombasthenia的Mondo ID从Mondo:0010119到Mondo:0100326

看法Clingen单基因糖尿病专家面板规格ACMG/AMP变体解释指南版本1.1

策展活动程序 -2021年9月30日-V1纠正的释放说明/更改,V1中的“ P.Leu197_leu205del”替换为v1.1中的“ p.lys197_lys205”

看法CLINGEN CDH1专家面板规范ACMG/AMP变体解释指南版本3

策展活动程序 -2021年9月20日存档文档

看法Clingen变体策展训练,第2级(VCEP特定)

培训教材 -2021年9月1日-2级变体策划培训旨在教育生物层面的特定ACMG/AMP指南规格和变体评估程序,该程序由其指定的变体策展专家小组(VCEP)概述。

看法Clingen变体策展训练,1级

培训教材 -2021年9月1日-1级变体策划培训旨在使变体生物效果熟悉一般变体评估信息和粘根程序/资源。

看法Clingen家族性高胆固醇血症专家小组规范ACMG/AMP变体解释指南版本1.1

专家小组申请 -2021年4月16日-V1的发行说明/更改:校正格式和错别字(2021年4月)存档文档

看法变体策展标准操作程序,版本2

策展活动程序 -2021年1月29日存档文档

看法SVI功能分析文档工作表

支持文件 -2020年5月8日

看法CLINGEN CDH1专家面板规范ACMG/AMP变体解释指南版本2

策展活动程序 -2019年9月6日存档文档

看法Clingen TP53 ACMG/AMP变体解释指南1版本1版本1

策展活动程序 -2019年8月6日存档文档

看法Clingen髓样恶性专家小组规范ACMG/AMP变体解释指南版本1

策展活动程序 -2019年7月10日存档文档

看法变体策划标准操作程序,版本1

培训教材 -2019年4月26日存档文档

看法CLINGEN CDH1专家面板规范ACMG/AMP变体解释指南版本1

策展活动程序 -2018年9月19日存档文档

看法Clingen PTEN专家面板规范ACMG/AMP变体解释指南版本1

策展活动程序 -2018年8月17日存档文档

看法BA1异常列表

支持文件 -2018年7月30日

看法PS2/PM6:关于从头PS2和PM6 ACMG/AMP标准的建议(版本1.1)

支持文件 -2018年3月18日-2021年5月更新,V1的更改:澄清确认/假设是关于父母关系而不是从头状态的

看法序列变体解释的标准和准则:美国医学遗传学与基因组学学院的共识和分子病理协会的共识。

支持文件 -2017年5月17日-美国医学遗传学学院(ACMG)先前制定了序列变体解释的指南。