以下是与变异致病性策展相关的文件和公告。
ClinGen网站更新- 2022年4月
网站更新,2022年4月1日-2022年4月，ClinGen网站发布了几个新功能
ClinGen听力损失专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南
策展活动程序-2022年3月29日-CDH23、COCH、GJB2、KCNQ4、MYO6、MYO7A、SLC26A4、TECTA和USH2A(版本2)、OTOF和MYO15A(版本1)ACMG/AMP变体口译指南ClinGen听力损失专家小组规范
ClinGen CDH1专家面板规范的ACMG/AMP变体解释指南3.1版本
策展活动程序-2022年3月29日-版本3的变更总结:(1)pm5_支持被预测/证明经历无意义介导的衰变(NMD)或位于最后已知致病截断变异上游的无义和移码变异的规范[c.]。2506G>T (p.g glu836ter)]， (2) pm2_支撑从中柱到支撑柱的柱校正。
ClinGen恶性热症易感专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南的RYR1版本2
策展活动程序-2022年3月1日-v1的变化:PS4修订，在所有强度水平上，RYR1中有两个VUS/LP/P变异的个体不能被认为支持任何一个变异的致病性。， PS1可以在中等水平上用于先前分类的可能致病的变异在相同的密码子和相同的氨基酸变化。在相同密码子、不同氨基酸变化的情况下，PM5可用于先前分类的可能致病变异的水平支持。，当使用PS1或PM5时，PM1应降级为支持。
ATM版本1.1的ACMG/AMP变体解释指南的ClinGen遗传性乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌专家小组规范
策展活动程序-2022年2月25日,-从v1的变化:修正了LP的组合规则，包括PVS1 + pm2_supports = LP
ClinGen网站更新- 2022年1月
网站更新,2022年1月2日-ClinGen网站于2022年1月发布了几个新功能
ACMG/AMP变体解释指南版本2的ClinGen Rett和angel -like Disorders专家小组规范
策展活动程序-2021年12月13日-版本2中的更改摘要:对PP3和BP4(在硅预测标准中)的修改，这些修改影响到拼接位置预测，包括在硅工具中用于拼接位置预测的阈值。
ClinGen青光眼专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1.1
策展活动程序-2021年11月19日-v1版本发布说明:增加了MYOC HGNC ID，替换了疾病标识:原发性开角型青光眼(POAG)和幼年起病开角型青光眼(JOAG) (MIM: 137750)、原发性开角型青光眼(MONDO:0007665)和幼年开角型青光眼(MONDO:0020367)
ClinGen家族性高胆固醇血症专家小组规范ACMG/AMP变体解释指南版本1.2
专家小组申请-2021年11月9日-发布说明/ 1.1版本的更改:更新了PM3和BP2的澄清，并更正了错别字。
ClinGen血小板疾病专家小组规范ACMG/AMP变体解释指南2.1版本
策展活动程序-2021年11月1日-发布说明/从v2的更改:更新的MONDO ID为Glanzmann血栓症从MONDO: 0010119到MONDO: 0100326
CDC/ClinGen合作产生了一个重要的新的遗传变异资源
新闻-2021年10月12日
ClinGen网站更新- 2021年10月
网站更新,2021年10月2日,-2021年10月，ClinGen网站发布了几个新功能
ClinGen单基因糖尿病专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1.1
策展活动程序-2021年9月30日-发布说明/从v1的更改:错误更正，“p。v1中的“Leu197_Leu205del”替换为“p”。在v1.1 Lys197_Lys205”
ClinGen变体策展培训，一级
培训材料,2021年9月1日-1级变异策展培训旨在使变异生物策展人熟悉一般的变异评估信息和ClinGen程序/资源。
ClinGen变体策展培训，Level 2 (vep -specific)
培训材料,2021年9月1日-第2级变异策展培训的目的是教育生物策展人具体的ACMG/AMP指南规范和由他们指定的变异策展专家小组(VCEP)概述的变异评估程序。
为临床基因组测试开发和验证创建专家策划变体列表:ClinGen和GeT-RM合作项目
出版物,2021年8月9日
ClinGen网站更新- 2021年6月
网站更新,2021年6月1日-2021年6月，ClinGen网站发布了几个新功能
ClinGen家族性高胆固醇血症ACMG/AMP变异解释指南1.1版专家小组规范
专家小组申请-2021年4月16日-版本说明/ v1版本的更改:修正了格式和拼写错误(2021年4月)归档文件
ClinGen网站更新- 2021年4月
网站更新,2021年4月8日-2021年4月，ClinGen网站发布了几个新功能
ClinGen网站更新- 2021年2月
网站更新,2021年2月17日-2021年2月，ClinGen网站发布了几个新功能
变种策展标准操作程序，版本2
策展活动程序-2021年1月29日归档文件
ClinGen网站更新- 2021年1月
网站更新,2021年1月6日-2021年1月，ClinGen网站发布了几个新功能
ClinGen变体管理接口(VCI)使用条款，用户协议
政策/位置声明-2020年3月21日
变种策展标准操作程序，版本1
培训材料,2019年4月26日归档文件
FDA认可ClinVar中的ClinGen断言-常见问题
新闻-2019年2月1日-ClinGen专家策划的变种可以通过ClinVar在社区中无限制地使用，ClinVar是一个由NIH国家生物技术信息中心(国家医学图书馆的一部分)资助和维护的档案。
PS2/PM6:推荐的全新PS2和PM6 ACMG/AMP标准(版本1.1)
证明文件,2018年3月18日-2021年5月更新，从v1修改:澄清确认/假设是关于父母关系，而不是新生状态
序列变异解释的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。
证明文件,2017年5月17日-美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)先前制定了解释序列变异的指导。