变体致病性帘

ClinGen变异分类利用2015年美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南进行序列变异解释,该指南提供了一个基于证据的框架来分类变异。这些分析的结果将存放在ClinVar中,供社区访问。

培训材料
培训材料

变异策展培训的目的是使变异策展者熟悉一般的变异评估信息和ClinGen变异策展程序和资源。

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变异致病性策展界面
变异致病性策展界面

ClinGen变体管理接口可供公众使用。

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文件和公告
文件和公告

变异致病性策展相关文件及公告。

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版本管理的结果
版本管理的结果

通过ClinGen证据库查看支持已批准的ClinGen变体策展专家小组策展的详细证据。

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FDA认可
FDA认可

由ClinGen变异策展专家小组策划的变异已被FDA认定为支持临床有效性的有效科学证据来源。点击这里了解更多关于FDA认可ClinGen作为公共人类基因变异数据库的信息。

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