变异致病性策展

Clingen变体策展利用了2015年美国医学遗传学与基因组学院(ACMG)序列变体解释指南,该指南提供了一个基于证据的框架来对变体进行分类。这些分析的结果将存放在Clinvar中以进行社区访问。

培训教材
培训教材

变体策划培训旨在使变体生物效果熟悉一般变体评估信息和粘林变体策展程序和资源。

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变异致病性策划界面
变异致病性策划界面

Clingen变体策展接口可供公开使用。

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文件和公告
文件和公告

文档和公告与变异致病性策划有关。

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变体策划结果
变体策划结果

查看详细的证据,支持经过克林根证据存储库认可的克林根变体策划专家面板的策划。

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FDA识别
FDA识别

通过Clingen变体策展专家面板策划的变体已被FDA认识到可以支持临床有效性的有效科学证据的来源。单击此处以了解有关FDA对Clingen作为公共人类遗传变异数据库的识别的更多信息。

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