ClinGen变异分类利用2015年美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南进行序列变异解释,该指南提供了一个基于证据的框架来分类变异。这些分析的结果将存放在ClinVar中,供社区访问。
变异策展培训的目的是使变异策展者熟悉一般的变异评估信息和ClinGen变异策展程序和资源。
ClinGen变体管理接口可供公众使用。
变异致病性策展相关文件及公告。
通过ClinGen证据库查看支持已批准的ClinGen变体策展专家小组策展的详细证据。
由ClinGen变异策展专家小组策划的变异已被FDA认定为支持临床有效性的有效科学证据来源。点击这里了解更多关于FDA认可ClinGen作为公共人类基因变异数据库的信息。