基因疾病临床有效性训练材料

对基因策划感兴趣?以下文档和演示文稿可帮助人们学习和了解基因疾病的有效性策展过程。金博宝188BET网址为了参与我们的基因策展活动,请填写我们的志愿者金宝搏188bet民意调查。有关现有材料或新材料请求的问题,请与我们联系clingen@www.momiji-hp.com

培训模块


1
必需的

出版物

阅读描述克林根基因 - 疾病有效性评估过程的出版物。金博宝188BET网址

2
必需的

标准作业程序

详细的文档概述了基因 - 疾病有效性过程。金博宝188BET网址

3
必需的

标准化证据摘要文本

证据摘要是基因疾病有效性策展的重要组成部分。金博宝188BET网址这些证据摘要可在我们的网站ClinicalGenome.org上公开可用,可以由不同类型的用户访问,包括那些可能不容易熟悉给定基因疾病关系的用户。证据摘要应包括用于进行分类的证据的概述,以及了解基因与疾病之间关系所需的任何其他信息。请参阅链接文档,例如文本。

5
必需的

视频教程

视频教程描述了基因 - 疾病有效性的评分和分类,以及结块和分裂的过程。金博宝188BET网址

6
必需的

实时GCI培训

参加实时基因策展界面(GCI)培训,以了解有关如何输入策展信息的更多信息。一旦您发送电子邮件至oldunialgeneme.org或填写下面的志愿者调查,Clingen Community Curation Group将与您有关此培训的联系。(如果您想自愿与Clingen进行策划,请使用此选项。

7
必需的

认证和小组分配

一旦您阅读了所有信息并参加了现场GCI培训课程,您将获得一份证明表格以填写。一旦您的证明表格完成,Clingen Community Curation Group将通过您的小组分配与您联系。

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可选的

可选项目

此可选项目是基因策展接口帮助文档。

支持材料


看法金博宝188BET网址基因 - 疾病有效性标准操作程序,版本9

策展活动程序 -2022年5月31日-这些材料对应于2022年5月发行的Clingen Gene-Disease有效性标准操作程序的更新。版本9金博宝188BET网址版本。版本9的更新摘要以及指示更改的文档在支持材料中提供了更改。不需要您审查这些文件,但可以协助审查标准操作程序。

看法遗传证据评分度量,SOP版本8

支持文件 -2020年12月28日-评分度量可以指导策展人使用Clingen的SOP版本8评估遗传证据。

看法金博宝188BET网址基因 - 疾病有效性标准操作程序,版本7

策展活动程序 -2019年8月12日-这些材料对应于2019年8月12日发布的Clingen Gene-Disease有效性标准操作程度7版本的金博宝188BET网址更新。版本7的更新摘要以及突出显示和注释的PDF版本。存档文档

看法假设。IS基因注释SOP

支持文件 -2019年8月5日-假设。IS是一种基于Web的注释工具。已经使用标准化术语开发了SOP,以捕获证据捕获,以增强克林根基因临床有效性策展过程。该工具已被证明可以减少策划时间并促进数据传输到基因策展界面。

看法金博宝188BET网址基因疾病有效性重复过程

支持文件 -2019年3月20日-克林根(Clingen)对先前批准的基因 - 疾病有效性分类的建议。金博宝188BET网址

看法遗传证据评分度量

支持文件 -2019年3月19日-评分指标以指导策展人评估遗传证据。此版本的遗传证据评分度量用于Clingen SOP的第7版。存档文档

看法实验证据评分度量

支持文件 -2019年3月19日-评分指标以指导策展人评估实验证据。

看法摘要评分度量

支持文件 -2019年3月19日-一旦评估了遗传和实验证据,就可以使用该摘要评分度量来到达临床有效性分类。

看法验证的补充方法

支持文件 -2019年3月19日-简要说明了如何验证原始出版物中的基因疾病对。

看法验证策划框架的方法

支持文件 -2019年3月5日

看法基因疾病有效性SOP版本5附录B

支持文件 -2019年2月22日-附录B至SOP 5版本最初作为单独的文档发布。此信息包含在主SOP文档版本6中。

看法Clingen Gene-Disease评分概述[视频]

培训教材 -2018年1月25日

看法金博宝188BET网址基因 - 疾病有效性标准操作程序,版本5(存档)

策展活动程序 -2017年11月1日-SOP版本5,于2017年11月发布。存档文档

看法金博宝188BET网址基因 - 疾病有效性标准操作程序,版本4(存档)

策展活动程序 -2017年5月1日-SOP的版本4,2017年5月发布。存档文档

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