基因疾病临床效度培训教材

对基因策展感兴趣?以下文件和演示文稿可帮助人们学习和理解基因-疾病效度筛选过程。金博宝188BET网址为了参与我们的基因策展活动，请查阅我们的信息金宝搏188betClinGen社区策展工作组页面填写我们的志愿者调查．请注意，基因策展是一个综合性的志愿者活动，平均每个月需要8-10小时的努力。关于现有材料的问题或对新材料的要求，请通过clingen@www.momiji-hp.com．

培训模块

要求

出版

阅读描述ClinGen基因-疾病有效性评估过程的出版物。金博宝188BET网址

开始 评估基因-疾病关联的临床有效性:由临床基因组资源开发的循证框架。
要求

Precuration

预测是收集信息的过程，以确定哪个疾病实体正在策划和疾病实体的遗传模式。ClinGen使用集总和分裂指导方针来帮助决定针对任何给定的基因来策划哪种疾病。

开始 集总与分裂:如何定义疾病以实现精确的基因组策展
开始 集总和拆分策展指南(版本1)
开始 集总和分割视频教程
开始 预检证据跟踪模板
开始 示例预演演示视频教程
要求

策展评分概述和标准操作程序

详细说明基因-疾病有效性过程的文件。金博宝188BET网址

开始 金博宝188BET网址基因-疾病有效性标准操作程序，版本9
开始 金博宝188BET网址基因-疾病有效性分类教程
开始 金博宝188BET网址基因疾病有效性评分概述教程
要求

标准化证据摘要文本

证据总结是基因-疾病效度筛选的重要组成部分。金博宝188BET网址这些证据摘要在我们的网站www.momiji-hp.com上公开，可以由不同类型的用户访问，包括那些可能不熟悉特定基因-疾病关系的用户。证据摘要应包括用于分类的证据概述，以及了解基因和疾病之间关系所需的任何其他信息。请参阅链接文档的示例文本。

开始 ClinGen基因策化标准化证据摘要文本(版本3)
要求

交互式培训模块

交互式Powerpoint培训模块引导用户了解基本的基因疾病有效性策展概念。金博宝188BET网址

开始 基本常染色体显性遗传病例:KLHL24和广泛性单纯大疱性表皮松解症
开始 基本常染色体显性遗传例子:LRP6和非综合征性少齿症
开始 基本常染色体隐性遗传例子:REEP6和视网膜色素变性
开始 基本x联系例:BGN和脊椎骺端发育不良
开始 隔离分析
要求

住GCI培训

参加现场基因策展界面(GCI)培训，了解更多关于如何为策展输入信息。如果您给volunteer@www.momiji-hp.com发邮件或填写下面的志愿者调查，ClinGen社区策展组将与您联系有关培训的事宜。(如果您愿意志愿与ClinGen合作，请使用此选项)。

开始 ClinGen社区策展(C3)
开始 ClinGen志愿者调查
要求

认证和分组分配

一旦您阅读了所有信息并参加了GCI现场培训课程，您将收到一份需要填写的认证表。一旦您的认证表格完成，ClinGen社区策展组将联系您的小组分配。

可选

基因策展界面帮助文档

本文档提供了关于如何使用基因管理接口(GCI)的信息。

开始 基因管理界面帮助文档

支持材料

视图示例预演演示视频教程

培训材料,2022年9月1日

视图ClinGen基因策化标准化证据摘要(版本2)

培训材料,2022年5月31日归档文件

视图金博宝188BET网址基因-疾病有效性标准操作程序，版本9

策展活动程序-2022年5月31日-这些材料对应于2022年5月发布的ClinGen基因-疾病有效性标准操作程序第9版的更新。金博宝188BET网址支持材料中提供了版本9更新的摘要，以及强调更改的文档。不要求您审阅这些文件，但可能有助于对标准操作程序的审阅。

视图遗传证据评分标准，SOP版本8

证明文件,2020年12月28日-使用ClinGen的SOP版本8来指导策展人评估遗传证据的评分指标。

视图金博宝188BET网址基因-疾病有效性标准操作程序，版本8

策展活动程序-2020年的10月28日-这些材料对应于2020年10月28日发布的ClinGen基因-疾病有效性标准操作程序第8版的更新。金博宝188BET网址提供了版本8的更新摘要，以及突出显示和注释的pdf版本。归档文件

视图金博宝188BET网址基因-疾病有效性标准操作程序，版本7

策展活动程序-2019年8月12日-这些材料对应于2019年8月12日发布的ClinGen基因-疾病有效性标准操作程序第7版的更新。金博宝188BET网址提供了版本7的更新摘要，以及突出显示和注释的pdf版本。归档文件

视图假说。是基因注释SOP

证明文件,2019年8月5日-假说。是一个基于web的注释工具。已经开发了一个SOP，使用标准化术语进行证据捕获，以增强ClinGen基因临床有效性筛选过程。该工具已被证明可以减少策展时间，并促进数据转移到基因策展界面。

视图金博宝188BET网址基因-疾病有效性重现过程

证明文件,2019年3月20日-ClinGen关于重新评估先前批准的基因疾病有效性分类的建议。金博宝188BET网址

视图遗传证据评分指标

证明文件,2019年3月19日-评分标准，以指导策展人评估遗传证据。该版本的遗传证据评分指标用于ClinGen SOP的第7版。归档文件

视图验证的补充方法

证明文件,2019年3月19日-简要描述原始出版物中的基因-疾病对是如何被验证的。

视图总结评分标准

证明文件,2019年3月19日-一旦遗传和实验证据已被评估，这个总结评分指标可用于到达临床有效性分类。

视图实验证据评分指标

证明文件,2019年3月19日-评分指标，以指导策展人评估实验证据。

视图策展框架的验证方法

证明文件,2019年3月5日

视图基因疾病有效性SOP版本5附录B

证明文件,2019年2月22日-SOP版本5的附录B最初是作为一个单独的文件发布的。该信息包含在主SOP文档版本6中。

视图ClinGen基因策化标准化证据摘要(版本1)

证明文件,2018年6月4日归档文件

视图ClinGen基因-疾病评分概述[视频]

培训材料,2018年1月25日

视图金博宝188BET网址基因-疾病有效性标准操作规程，版本5(存档)

策展活动程序-2017年11月1日-SOP的第五版，2017年11月发布。归档文件

视图金博宝188BET网址基因-疾病有效性标准操作规程，版本4(存档)

策展活动程序-2017年5月1日-SOP的第四版，2017年5月发布。归档文件

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