基因疾病临床有效性策展

克林根基因疾病临床有效性策展过程涉及评估支持或反驳特定基因变异会导致特定疾病的证据的强度。

克林根基因策展工作组已开发出一个框架来标准化方法来确定基因酶对对的临床有效性。这个框架:

  • 定义评估临床有效性所需的标准
  • 描述以半定量方式支持基因疾病关联的证据,并
  • 允许策展人使用此信息来有条不紊地对给定基因 - 疾病对的有效性进行分类。
教育和培训材料
教育和培训材料

PowerPoint幻灯片,视频,讲义等,适用于使用Clingen方法策划基因 - 疾病对的人。

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当前标准操作程序
当前标准操作程序

详细的文档概述了基因疾病有效性过程。

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文件和公告
文件和公告

文档和公告与基因 - 疾病临床有效性策展有关。

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基因策展界面
基因策展界面

目前可用于克林根生物效果和专家面板。单击此处查看演示版本。

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基因 - 疾病临床有效性结果
基因 - 疾病临床有效性结果

通过克林根评估的临床有效性评估的当前基因疾病对。

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申请Clingen Gene-Disease有效性策划的教育信用金博宝188BET网址
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通过ACMG遗传学学院提供的这个模块旨在为学习者提供教育信用,以参与Clingen Gene Curation活动。金宝搏188bet

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