基因-疾病临床效度研究
ClinGen基因-疾病临床有效性筛选过程包括评估支持或反驳某一特定基因变异导致某一特定疾病的主张的证据强度。
ClinGen基因管理工作组已经开发了一个框架来规范确定基因-疾病对的临床有效性的方法。这个框架:
- 定义评估临床有效性所需的标准
- 以半定量的方式描述支持基因-疾病关联的证据
- 允许管理员使用这些信息对给定基因-疾病对的有效性进行系统分类。
ClinGen基因-疾病临床有效性筛选过程包括评估支持或反驳某一特定基因变异导致某一特定疾病的主张的证据强度。
ClinGen基因管理工作组已经开发了一个框架来规范确定基因-疾病对的临床有效性的方法。这个框架: