摘要报告提供了有关基因条件对的信息,该信息符合基因病原变异的临床可行性阈值,并使用透明,系统的,基于证据的过程制备。协议指导摘要开发,其中包括证据的质量评级。专家小组回顾了摘要并应用半定量度量标准(SQM)来评分基因变体的总体临床可行性,发现了偶然的诊断研究。对于评分,为每个正在考虑的遗传疾病选择了特定的干预结果对。临床干预是根据预防或延迟临床疾病,降低临床负担或改善先前未诊断的成年人的临床结果的有效性来选择的。如果您适应或使用可操作的策展程序,半定量度量或摘要报告,请引用:

Hunter JE, Irving SA, Biesecker LG, Buchanan A, Jensen B, Lee K, Martin CL, Milko L, Muessig K, Niehaus AD, O’Daniel J, Piper MA, Ramos EM, Schully SD, Scott AF, Slavotinek A, Sobreira A, Strande N, Weaver M, Webber EM, Williams MS, Berg JS, Evans JP, Goddard KAB, on behalf of the ClinGen Resource. A standardized, evidence-based protocol to assess clinical actionability of genetic disorders associated with genomic variation. Genet Med 2016 Apr 28. PMCID: PMC5085884

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