摘要报告提供了满足基因致病性变异临床可操作阈值的基因-条件对的信息,并使用透明、系统、循证过程编写。一个协议指导总结的开发,其中包括证据的质量评级。一个专家小组审查总结,并应用半定量度量(SQM)来评分在另一个诊断调查中偶然发现的基因变异的整体临床可操作性。在评分时,为考虑的每种遗传疾病选择特定的干预-结果对。临床干预的选择基于其预防或延迟临床疾病的有效性,降低临床负担,或改善以前未诊断的成人的临床结果。如果您采用或利用可行动策划程序、半定量指标或总结报告,请引用:

Hunter JE, Irving SA, Biesecker LG, Buchanan A, Jensen B, Lee K, Martin CL, Milko L, Muessig K, Niehaus AD, O 'Daniel J, Piper MA, Ramos EM, Schully SD, Scott AF, Slavotinek A, Sobreira A, Strande N, Weaver M, Webber EM, Williams MS, Berg JS, Evans JP, Goddard KAB,代表ClinGen资源。一种评估与基因组变异相关的遗传疾病的临床可操作性的标准化、循证方案。Genet Med 2016年4月28日PMCID: PMC5085884

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