ClinGen的一个具体目标是发展不同临床领域的专家团队,以评估基因-疾病关系的临床有效性和个体遗传变异的致病性。

关于基因策划专家小组
基因策划专家小组执行一项经过批准的程序,评估支持或反驳某一特定基因变异导致某种特定疾病的说法的证据强度。

有兴趣志愿为ClinGen做策划吗?请做一下简要说明调查告诉我们更多有关您的兴趣、专业知识和期望参与程度的信息,以便我们为您安排合适的策展活动和/或专家小组。

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关于变种策展专家小组
变异策展专家小组评估证据,根据特定疾病和遗传模式从致病到良性的光谱对基因组变异进行分类。

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专家小组的名字 类型 CDWG 状态
心肌病变异策展专家小组 VCEP 心血管CDWG
家族性高胆固醇血症变异防治专家小组 VCEP 心血管CDWG
FBN1变异策展专家小组 VCEP 心血管CDWG
钾通道心律失常变异治疗专家小组过程中 VCEP 心血管CDWG
肺动脉高压变异性防治专家小组过程中 VCEP 心血管CDWG
听力损失变异策展专家小组 VCEP 听力损失CDWG
凝血因子缺乏性变异策展专家小组过程中 VCEP 止血和血栓形成CDWG
遗传性出血性毛细血管扩张异型治疗专家组过程中 VCEP 止血和血栓形成CDWG
血小板疾病变异策展专家小组 VCEP 止血和血栓形成CDWG
血栓变异策展专家小组过程中 VCEP 止血和血栓形成CDWG
血管性血友病变异策展专家小组过程中 VCEP 止血和血栓形成CDWG
CDH1变异策展专家小组 VCEP 遗传性癌症CDWG
DICER1和mirna处理基因变异策展专家小组 VCEP 遗传性癌症CDWG
ENIGMA BRCA1和BRCA2变异策展专家小组过程中 VCEP 遗传性癌症CDWG
遗传性乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌变异策展专家小组 VCEP 遗传性癌症CDWG
InSiGHT遗传性结直肠癌/息肉病变异策展专家小组过程中 VCEP 遗传性癌症CDWG
髓系恶性肿瘤变异策展专家小组 VCEP 遗传性癌症CDWG
神经纤维瘤病和神经鞘瘤病变异策展专家小组过程中 VCEP 遗传性癌症CDWG
PTEN变体策展专家小组 VCEP 遗传性癌症CDWG
TP53变异策展专家小组 VCEP 遗传性癌症CDWG
VHL变体策展专家小组过程中 VCEP 遗传性癌症CDWG
抗体缺陷变异策展专家小组过程中 VCEP 免疫学CDWG
遗传性血管性水肿变异性治疗专家小组过程中 VCEP 免疫学CDWG
严重联合免疫缺陷病变异策划专家小组过程中 VCEP 免疫学CDWG
ACADVL变异策展专家小组 VCEP 先天性代谢错误CDWG
脑肌酸缺乏综合征异型策治专家小组 VCEP 先天性代谢错误CDWG
多巴脱羧酶(芳香l -氨基酸脱羧酶)变异策展专家小组过程中 VCEP 先天性代谢错误CDWG
溶酶体储存疾病变异策展专家小组 VCEP 先天性代谢错误CDWG
线粒体疾病核和线粒体变异管理专家小组 VCEP 先天性代谢错误CDWG
单基因糖尿病变异策展专家小组 VCEP 先天性代谢错误CDWG
过氧化物酶体疾病变异策展专家小组过程中 VCEP 先天性代谢错误CDWG
苯丙酮尿异型策展专家小组 VCEP 先天性代谢错误CDWG
尿素循环紊乱变异防治专家小组过程中 VCEP 先天性代谢错误CDWG
肾囊性和纤毛性疾病变异治疗专家小组过程中 VCEP 肾病CDWG
脑畸形变异策展专家小组 VCEP 神经发育障碍CDWG
癫痫钠通道变异防治专家小组过程中 VCEP 神经发育障碍CDWG
GRIN疾病变异策展专家小组过程中 VCEP 神经发育障碍CDWG
KCNQ频道脑疾病变异策展专家小组过程中 VCEP 神经发育障碍CDWG
脑白质营养不良和脑白质病变异治疗专家小组过程中 VCEP 神经发育障碍CDWG
Rett和angel -like Disorders变异策展专家小组 VCEP 神经发育障碍CDWG
先天性肌病变异策展专家小组过程中 VCEP 神经肌肉CDWG
肢束肌营养不良异型策展专家小组过程中 VCEP 神经肌肉CDWG
青光眼变异策展专家小组 VCEP 眼CDWG
Leber先天性黑蒙/早发性视网膜营养不良变异性治疗专家小组过程中 VCEP 眼CDWG
视神经萎缩变异性策展专家小组过程中 VCEP 眼CDWG
x连锁遗传性视网膜疾病变异策展专家小组过程中 VCEP 眼CDWG
血红蛋白病变异策划专家小组过程中 VCEP 其他
恶性热症易感性变异策展专家小组 VCEP 其他
RASopathy变异策展专家小组 VCEP RASopathy CDWG
骨骼疾病变异策展专家小组过程中 VCEP 骨骼疾病CDWG
成纤维细胞生长因子受体突变(SNVs)体细胞癌变异策展专家小组过程中 VCEP 体细胞癌症CDWG
FLT3 (Fms相关受体酪氨酸激酶3)体细胞癌变异策治专家小组过程中 VCEP 体细胞癌症CDWG
组蛋白H3体细胞癌变异策展专家小组过程中 VCEP 体细胞癌症CDWG
NTRK融合体细胞癌变异策展专家小组过程中 VCEP 体细胞癌症CDWG