临床领域工作组

遗传性血管性水肿变异治疗法专家小组(HAE VCEP)的目的是评估和分类负责遗传性血管性水肿的基因变异的致病性。一个国际多学科专家小组就遗传学在遗传性血管性水肿管理中的有效使用制定了11项共识声明(germanis等人，2020年)。该工作组的成员随后成立了ClinGen HAE VCEP，以利用他们在不同临床、实验室和研究领域的专业知识，改进HAE的基因检测和诊断，支持世界各地的疾病管理。VCEP将根据ACMG/AMP标准的基因和疾病特异性修改和解释序列变体的指南制定分类规则(Richards等人，2015年)。HAE VCEP将从C1NH (SERPING1)变异的策治开始，该基因负责由C1抑制剂缺乏引起的遗传性血管性水肿(C1- inch -HAE;人类:106100)。然后，该小组将制定致癌性分类规则，以策划基因变异负责正常C1-INH (nl-C1-INH-HAE)的遗传性血管性水肿，如F12, PLG, ANGPT1, KNG1, MYOF和HS3ST6 (OMIM: 610618, 619360, 619361, 619363, 619366, 619367)。只有有强有力或明确证据表明变异导致遗传性血管性水肿的基因才会被选择。不同的解释将在ClinGen证据库和ClinVar中公开。