临床领域工作组

成纤维细胞生长因子受体突变(SNV)体癌变体策展专家面板

会员资格

成纤维细胞生长因子受体(FGFR)是高度保守的,广泛分布的跨膜酪氨酸激酶受体,与发育,分化,细胞存活,迁移,血管生成和癌变有关[PMID:23696246,1096666463]。通过基因扩增,过表达,点突变或染色体易位的FGFR信号传导与几种人类癌症有关,例如膀胱,肺,乳腺,前列腺和子宫内膜癌。由于将FGFR鉴定为癌症治疗的相关靶标,因此,FDA批准了许多针对致癌FGFR遗传遗传的靶向本构信号传导的小分子激酶抑制剂,用于携带这些病变的肿瘤[PMID:PMID:31803255]。

这款FGFR VCEP是在躯体泌尿生殖器工作组的领导下形成的,是该体细胞癌亚组中的第一个变体策展专家小组。在过去的几年中,少数FGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKIS)(例如Erdafitinib和Impigratinib)已被批准用于治疗FGFR2/3突变的膀胱癌,以及其他癌症等胆管癌等癌症。对目标疗法的这种有希望的期望为常规大规模测序开辟了道路,这反过来又揭示了大量变体,由于它们的稀有性,我们无法明确定义和分类。因此,有必要创建标准操作程序,以定义AMP/ASCO/CAP指南的应用,以解释由测序分析引起的FGFR变体[PMID::27993330]。

FGFR VCEP将开发一个可持续的过程,用于对FGFR中突变的系统共识回顾,从而推动造成肿瘤发生和对靶向治疗的反应。为此,它将致力于建立针对FGFR的AMP/ASCO/CAP指南,根据这些规则来解释变体,借鉴其他现有的现有临床实验室实践标准评估变体的专业知识,并通过临床发布解释癌症(CIVIC)平台和Clinvar数据库中变体的解释。尽管该EP的最初重点是膀胱癌的FGFR3,但该VCEP将将其指南规格的范围扩展到其他FGFR基因的注释(即FGFR1,FGFR2和FGFR4)的注释,并包括重新排列以及其他SNV中的SNV以及癌症。目的是应用新创建和批准的规则来生成专家面板认可的变体提交。

拟议的工作范围在下面进一步描述:

肿瘤类型:

1.尿路上皮肿瘤的发生率很高(> 20%)的FGFR突变[PMID:26373574这是给予的

2. FGFR突变发生率较低(1〜5%)的肿瘤:多种肿瘤类型[PMID:26373574这是给予的

专家小组状态

步骤1
第2步
步骤3
第4步
定义组
于2021年3月完成
制定分类规则
飞行员规则
专家小组批准

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。

过去的成员