临床领域工作组
青光眼变体策展专家面板
会员资格 文件青光眼VCEP的范围将是在与青光眼相关的以下基因中策划变体:
-Myoc(OMIM 601652)与成人和少年发作的原发性开态青光眼相关(OMIM 137750)
-CYP1B1(OMIM 601771)与原发性先天性青光眼(OMIM 231300)和前部失调(OMIM 617315)有关
这两个基因与任何其他表型都不相关。
这Myoc变体数据库(http://www.myocilin.com)由杰米·克雷格(Jamie Craig)教授在2007年由A/Alex Hewitt教授于2007年创建。Souzeau博士一直在整理Myoc自2008年以来的变体数据库。该数据库具有279个变体的当前数据,而Clinvar列出了47Myoc变体,,,,其中几乎一半的证据不足以评估致病性。
同样,文献中报告了超过250种变体CYP1B1。但是,Clinvar目前列出了91个单基因变体,其中一半被归类为具有不确定意义的变体。
因此,该专家组将首先解决这两个青光眼相关基因的变体的策划。
专家小组状态
文件
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Clingen青光眼专家面板适用于ACMG/AMP变体解释指南版本1.1策展活动程序 -2021年11月19日-V1的发行说明:添加了MYOC HGNC ID,替换疾病标识符初级开态青光眼(POAG)和少年发作开放式敞开角胶糖瘤(JOAG)(MIM:137750),带有初级敞开角膜素(Mondo:Mondo:0007665)和少年开放角度青光眼(Mondo:0020367)
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专家小组会员资格
会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。