临床领域工作组

青光眼VCEP的范围将是策划与青光眼相关的以下基因的变异:

-MYOC(OMIM 601652)与成人和青少年首发原发性开角型青光眼(OMIM 137750)

-CYP1B1(OMIM 601771)与原发性先天性青光眼(OMIM 231300)和前段发育不良(OMIM 617315)相关

这两个基因都与任何其他表型无关。

的MYOC不同的数据库(http://www.myocilin.com)于2007年由A/ Alex Hewitt教授在Jamie Craig教授的指导下创立。Souzeau博士一直在策划MYOC自2008年以来的变体数据库。该数据库有279个变体的当前数据，而ClinVar列出了47个MYOC变体，几乎一半的病毒没有足够的证据来评估致病性。

同样，在文献中也有超过250种的变异CYP1B1．然而，ClinVar目前列出了91个单基因变异，其中一半被归类为意义不确定的变异。

因此，这个专家组将首先处理这两个青光眼相关基因的变异策展。