临床领域工作组

青光眼变体策展专家面板

会员资格 文件

青光眼VCEP的范围将是在与青光眼相关的以下基因中策划变体:

-Myoc(OMIM 601652)与成人和少年发作的原发性开态青光眼相关(OMIM 137750)

-CYP1B1(OMIM 601771)与原发性先天性青光眼(OMIM 231300)和前部失调(OMIM 617315)有关

这两个基因与任何其他表型都不相关。

Myoc变体数据库(http://www.myocilin.com)由杰米·克雷格(Jamie Craig)教授在2007年由A/Alex Hewitt教授于2007年创建。Souzeau博士一直在整理Myoc自2008年以来的变体数据库。该数据库具有279个变体的当前数据,而Clinvar列出了47Myoc变体,,,,其中几乎一半的证据不足以评估致病性。

同样,文献中报告了超过250种变体CYP1B1。但是,Clinvar目前列出了91个单基因变体,其中一半被归类为具有不确定意义的变体。

因此,该专家组将首先解决这两个青光眼相关基因的变体的策划。

专家小组状态

步骤1
第2步
步骤3
第4步
定义组
于2019年8月完成
制定分类规则
于2021年3月完成
飞行员规则
2021年9月完成
专家小组批准
于2021年10月完成

文件

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。