临床领域工作组
青光眼变异策展专家小组
会员 文档青光眼VCEP的范围将是策划与青光眼相关的以下基因的变异:
-MYOC(OMIM 601652)与成人和青少年首发原发性开角型青光眼(OMIM 137750)
-CYP1B1(OMIM 601771)与原发性先天性青光眼(OMIM 231300)和前段发育不良(OMIM 617315)相关
这两个基因都与任何其他表型无关。
的MYOC不同的数据库(http://www.myocilin.com)于2007年由A/ Alex Hewitt教授在Jamie Craig教授的指导下创立。Souzeau博士一直在策划MYOC自2008年以来的变体数据库。该数据库有279个变体的当前数据,而ClinVar列出了47个MYOC变体,几乎一半的病毒没有足够的证据来评估致病性。
同样,在文献中也有超过250种的变异CYP1B1.然而,ClinVar目前列出了91个单基因变异,其中一半被归类为意义不确定的变异。
因此,这个专家组将首先处理这两个青光眼相关基因的变异策展。
专家小组的地位
文档
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ClinGen青光眼专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1.1策展活动程序-2021年11月19日-v1版本发布说明:增加了MYOC HGNC ID,替换了疾病标识:原发性开角型青光眼(POAG)和幼年起病开角型青光眼(JOAG) (MIM: 137750)、原发性开角型青光眼(MONDO:0007665)和幼年开角型青光眼(MONDO:0020367)
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专家小组成员
成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。