临床领域工作组

青光眼VCEP的范围将是在与青光眼相关的以下基因中策划变体：

-Myoc（OMIM 601652）与成人和少年发作的原发性开态青光眼相关（OMIM 137750）

-CYP1B1（OMIM 601771）与原发性先天性青光眼（OMIM 231300）和前部失调（OMIM 617315）有关

这两个基因与任何其他表型都不相关。

这Myoc变体数据库（http://www.myocilin.com）由杰米·克雷格（Jamie Craig）教授在2007年由A/Alex Hewitt教授于2007年创建。Souzeau博士一直在整理Myoc自2008年以来的变体数据库。该数据库具有279个变体的当前数据，而Clinvar列出了47Myoc变体，，，，其中几乎一半的证据不足以评估致病性。

同样，文献中报告了超过250种变体CYP1B1。但是，Clinvar目前列出了91个单基因变体，其中一半被归类为具有不确定意义的变体。

因此，该专家组将首先解决这两个青光眼相关基因的变体的策划。