临床领域工作组

血红蛋白病变体策展专家面板

会员资格

血红蛋白病vCEP是ithanet血红蛋白病的门户和人类Variome项目的全球环球网络。该VCEP将重点介绍与血红蛋白疾病有关的变体的综述和注释,这是世界上最常见的单基因疾病。它们是由球蛋白基因簇中的变体引起的,即α-珠蛋白基因座(NG_000006),其中包括基因HBA1,,,,HBA2HBZ和β-珠蛋白基因座(NG_000007),包括基因HBB,,,,HBD,,,,HBG1,,,,HBG2HBE和调节元素LCRB。尽管不同的疾病/表型本体(例如HPO,Orphanet和ICD)提供了不同的分类,但血红蛋白病可以广泛分为以下条件:

  1. Thalassaemias,可以进一步分为以下条件:
    1. α-丘脑贫血
    2. β-丘脑贫血
    3. δ-丘脑贫血
    4. Δβ-甲硫0-贫血
    5. εγδβ-丘脑贫血和γδβ-丘脑贫血
  2. 镰状细胞疾病
  3. 其他血红蛋白病,其中包括血红蛋白E疾病,血红蛋白C疾病和血红蛋白D疾病,以及其他较稀有的结构性血红蛋白病和由丘脑或镰状细胞疾病的结构变异的复合杂合性引起的结构性血红蛋白病和血红蛋白疾病
  4. 胎儿血红蛋白的遗传持久性(HPFH)

VCEP将从位于球蛋白基因簇中的基因开始变体注释,该基因具有最常见和高度渗透的变体。基因和变体的完整列表在ITHANET门户网站上可用,如下:

    1. 基因:http://www.ithanet.eu/db/ithagenes?action=glist
    2. 变体:http://www.ithanet.eu/db/ithagenes?action=list

VCEP将优先考虑目前在Clinvar中提交的变体的审查,尤其是具有冲突相互矛盾的变体。此外,为了使社区更广泛的好处,该小组将在完成所有变体的审查之前,尽早提交ithagenes数据库中存储的所有变体的提前提交。

专家小组状态

步骤1
第2步
步骤3
第4步
定义组
2019年12月完成
制定分类规则
于2021年4月完成
飞行员规则
进行中
专家小组批准

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。


椅子

协调员
如果您有疑问,请联系协调员。