临床领域工作组

血红蛋白病VCEP是由ITHANET血红蛋白患者和人类多样性项目的全球球蛋白网络．该VCEP将重点审查和注释与世界上最常见的单基因疾病——血红蛋白病相关的变异。它们是由珠蛋白基因簇的变异引起的，即包含基因的α-珠蛋白位点(NG_000006)HBA1，HBA2而且HBZβ-珠蛋白位点(NG_000007)，包括基因HBB，HBD，HBG1，HBG2而且HBE以及调节元件LCRB。尽管不同的疾病/表型本体论，如HPO、Orphanet和ICD，提供了不同的分类，但血红蛋白病可以大致分为以下情况:

1. 地中海贫血，可进一步分为以下几种情况:
   1. α地中海贫血
   2. β地中海贫血
   3. δ地中海贫血
   4. δβ地中海贫血
   5. εγδβ地中海贫血和γδβ地中海贫血
2. 镰状细胞疾病
3. 其他的人其中包括血红蛋白E病、血红蛋白C病和血红蛋白D病，以及其他较为罕见的结构血红蛋白病和由地中海贫血或镰状细胞病的结构变异的复合杂合性引起的血红蛋白病
4. 胎儿血红蛋白的遗传持续性(HPFH)

VCEP将从位于珠蛋白基因簇中的基因开始进行变异注释，这些基因簇携带最常见和高渗透的变异。完整的基因和变异列表可在ITHANET门户网站上获得，如下:

1. 1. 基因:http://www.ithanet.eu/db/ithagenes?action=glist
   2. 变体:http://www.ithanet.eu/db/ithagenes?action=list

VCEP将优先审查ClinVar中目前提交的变种，特别是那些解释相互冲突的变种。此外，为了使社区获得更广泛的利益，小组将在完成对所有变种的审查之前，尽早提交储存在IthaGenes数据库中的所有变种。