临床领域工作组

肌酸缺乏综合征是一组遗传性肌酸合成和转运代谢障碍。有三种疾病包括胍醋酸酯n -甲基转移酶(GAMT)、l -精氨酸:甘氨酸氨基转移酶(阿加特设计局)和肌酸转运蛋白(CRTR)缺陷。GAMT和AGAT缺陷是常染色体隐性遗传。CRTR缺陷是遗传性x连锁的。GAMT是由GAMT(MIM # 601240);AGAT是由GATM(mim# 602360)和CRTR编码SLC6A8(MIM # 300036)。文献报道GAMT缺陷<120例，AGAT缺陷<20例，CRTR缺陷<200例。在一般人群中，GAMT缺陷的估计携带者频率为0.123%。估计AGAT缺陷的载频为1 / 929人。据估计，女性CRTR的携带者频率为1 / 4060。这三种肌酸缺乏综合征的主要临床特征包括全身发育迟缓和智力障碍。癫痫、运动障碍和行为问题已被报道为GAMT和CRTR缺陷。肌无力或肌病已报告在AGAT缺乏。生化特征包括脑磁共振波谱显示，GAMT和AGAT缺乏症的男性和女性以及CRTR缺乏症的男性肌酸缺乏。体液中GAMT升高的胍醋酸酯和AGAT缺乏的胍醋酸酯是特征性的生物标志物。 Elevated creatine to creatinine ratio in urine is characteristic biochemical feature in males with CRTR deficiency.

专家小组将进行审查GAMT, GATM而且SLC6A8分别与GAMT、AGAT和CRTR缺陷相关。