临床领域工作组

大脑肌酸缺乏综合症变体策展专家面板

会员资格

肌酸缺乏综合症是肌酸合成和运输的一组遗传代谢疾病。有三种疾病,包括鸟翼乙酸盐N-甲基转移酶(甘特),L-精氨酸:甘氨酸酰胺转移酶(agat)和肌酸转运蛋白(crtr)缺陷。GAMT和AGAT缺陷是遗传遗传的遗传。crtr缺乏是继承的X连锁。Gamt由甘特(MIM#601240);AGAT由GATM(MIM#602360)和CRTR编码SLC6A8(MIM#300036)。有<120例GAMT缺乏症患者,<20例AGAT缺乏症患者,文献中报告的CRTR缺乏症患者<<200例。GAMT缺乏症的估计载体频率在一般人群中为0.123%。AGAT缺乏症的估计载体频率为929个个体中的1个。女性CRTR的估计载体频率为4060分。所有三种肌酸缺乏综合征的主要临床特征包括全球发育延迟和智力障碍。在GAMT和CRTR缺陷中已经报道了癫痫,运动障碍和行为问题。肌肉无力或肌病已经报道了AGAT缺乏症。生化特征包括男性和女性在GAMT和AGAT缺陷中以及CRTR缺乏症中男性和女性的脑磁共振光谱缺乏。GAMT中的鸟翼乙酸盐和体液中AGAT缺乏症的低鸟嘌呤乙酸盐是特征性的生物标志物。尿液中肌酸升高是肌酸的比例是CRTR缺乏症的雄性的特征生化特征。

专家小组将检查Gamt,GATMSLC6A8与Gamt,AGAT和CRTR缺陷相关的变体。

专家小组状态

步骤1
第2步
步骤3
第4步
定义组
于2019年1月完成
制定分类规则
完成于2020年6月
飞行员规则
于2022年4月完成
专家小组批准
进行中

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。