临床领域工作组

恶性高温敏感性变体策展专家面板

会员资格 文件

我们专门着手解决RYR1cacna1s与恶性高温相关的变体我们计划评估具有MHS因果关系(通常为统治功能增益)的变体的证据,并排除那些对肌病的断言(通常是功能的隐性丧失)。我们认为,这种范围的限制(即不包括RYR1鉴于该领域的最新技术表明MHS是通过功能机制而产生的,并且以常染色体显性遗传模式遗传,而RYRR1相关的肌病被认为是功能的丧失(或型)机制,并以常染色体隐性模式继承。

专家小组状态

步骤1
第2步
步骤3
第4步
定义组
于2018年11月完成
制定分类规则
2019年7月完成
飞行员规则
于2020年11月完成
专家小组批准
于2020年12月完成

文件

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。