临床领域工作组

我们特别着手解决……的问题RYR1而且CACNA1S与恶性高热相关的变异．我们计划评估与MHS(典型显性功能增强)有因果关系的变异的证据，并排除了那些与肌病(典型隐性功能丧失)有因果关系的变异。我们认为，这种范围的限制(即不包括RYR1变异是必要和适当的，因为该领域的技术水平表明，MHS通过功能机制的获得而产生，并以常染色体显性模式遗传，而ryr1相关肌病被认为是功能(或低胚)机制的丧失，并以常染色体隐性模式遗传。