临床领域工作组
RETT和类似Angelman的疾病变体策展专家小组
会员资格 文件RETT/类似Angelman的变体策展专家小组致力于在类似于Rett/Angelman疾病的基因中提供高质量和标准化的变体策划。专家策划目前专注于评估以下基因中的变异性致病性：MECP2，CDKL5，FOXG1，UBE3A，SLC9A6和TCF4。
专家小组状态
文件
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Clingen Rett和类似Angerman的疾病专家小组规格ACMG/AMP变体解释指南版本2策展活动程序 -2021年12月13日-版本2：对PP3和BP4的修改（在计算机预测标准中）的变化的摘要，这些变化影响了剪接站点预测，包括用于用于剪接站点预测的阈值。
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专家小组会员资格
会员资格跨越许多领域，包括遗传学，医学，学术界和工业。
SOMA DAS，博士
Dee McKnight，博士
Lora Bean，PhD，FACMG
Izabela Karbassi，博士
莉安娜·保罗（Lianna Paul）
Erin Rooney Riggs，MS，CGC
策展人
希望波宁
凯特琳·盖瑟（Katelyn Geiser）
MARIA HELGESON，MS，CGC
拉胡尔·克里希纳拉杰（Rahul Krishnaraj）
Lindsey Mighion
基恩·特兰（Kien Tran），博士
小赵，博士
成员
Thierry Bienvenu，博士
John Christodoulou，MBBS，博士
ping fang
迈克尔·弗里兹（Michael Friez），博士
Linyan Meng，博士
Jeffrey Neul，医学博士
艾伦·珀西（Alan Percy），医学博士
Huda Zoghbi，博士
过去的成员
泰勒·宾甘（Taylor Bingaman）
马萨诸塞州凯利·托纳（Kelly Toner）
椅子
协调员
如果您有疑问，请联系协调员。