临床领域工作组

RETT和类似Angelman的疾病变体策展专家小组

会员资格 文件

RETT/类似Angelman的变体策展专家小组致力于在类似于Rett/Angelman疾病的基因中提供高质量和标准化的变体策划。专家策划目前专注于评估以下基因中的变异性致病性:MECP2,CDKL5,FOXG1,UBE3A,SLC9A6TCF4。

专家小组状态

步骤1
第2步
步骤3
第4步
定义组
于2018年4月完成
制定分类规则
2019年4月完成
飞行员规则
于2020年11月完成
专家小组批准
于2021年2月完成

文件

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。