临床领域工作组
RETT和类似Angelman的疾病变体策展专家小组
会员资格 文件RETT/类似Angelman的变体策展专家小组致力于在类似于Rett/Angelman疾病的基因中提供高质量和标准化的变体策划。专家策划目前专注于评估以下基因中的变异性致病性:MECP2,CDKL5,FOXG1,UBE3A,SLC9A6和TCF4。
专家小组状态
文件
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Clingen Rett和类似Angerman的疾病专家小组规格ACMG/AMP变体解释指南版本2策展活动程序 -2021年12月13日-版本2:对PP3和BP4的修改(在计算机预测标准中)的变化的摘要,这些变化影响了剪接站点预测,包括用于用于剪接站点预测的阈值。
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专家小组会员资格
会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。
策展人
成员
过去的成员
椅子
协调员
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