临床领域工作组

Rett和angel -like Disorders变异策展专家小组

会员 文档

Rett/Angelman-like变异策展专家小组专注于提供高质量和标准化的Rett/Angelman-like疾病相关基因变异策展。专家策展工作目前集中在评估以下基因中的变异致病性:Mecp2, cdkl5, foxg1, ube3a, slc9a6而且TCF4。

专家小组的地位

步骤1
步骤2
步骤3
步骤4
定义组
2018年4月完成
开发分类规则
2019年4月完成
飞行员的规则
2020年11月完成
专家小组批准
2021年2月完成

文档

专家小组成员

成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。