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Rett和angel -like Disorders变异策展专家小组

隶属于神经发育障碍CDWG
会员 文档

Rett/Angelman-like变异策展专家小组专注于提供高质量和标准化的Rett/Angelman-like疾病相关基因变异策展。专家策展工作目前集中在评估以下基因中的变异致病性:Mecp2, cdkl5, foxg1, ube3a, slc9a6而且TCF4。

查看本GCEP批准金博宝188BET网址的所有基因疾病有效性分类。
在ClinGen的标准规范注册表(CSpec)中查看此VCEP的标准规范。
查看本VCEP批准的所有变体分类。
查看此VCEP的ClinVar提交程序页面。

专家小组的地位

步骤1
步骤2
步骤3
步骤4
定义组
2018年4月完成
开发分类规则
2019年4月完成
飞行员的规则
2020年11月完成
专家小组批准
2021年2月完成

文档

专家小组成员

成员遍及许多领域，包括遗传学、医学、学术界和工业界。

椅子

领导

协调员

过去的成员

椅子
Soma Das博士
迪麦克奈特博士
协调员
如果您有任何问题，请与协调员联系。
艾琳·鲁尼·里格斯，医学博士，CGC
eriggs@geisinger.edu
Allison Rossel,英航
arossel@geisinger.edu