临床领域工作组

ClinGen RASopathy专家小组旨在提供高质量、标准化的RASopathy基因变体策展。

以最近发布的ACMG标准和序列变异解释指南为基础，我们细化了具体适用的分类标准Braf, hras, kras, map2k1, map2k2, nras, ptpn11, raf1, rit1, shoc2, sos1，而且SOS2与它们的致病性和机制相关，并考虑它们的等位基因频率与努南综合征谱系障碍发病率的比较。

RASopathy专家小组的目标是系统地帮助解决ClinVar中的变异分类差异，并提供与RASopathy相关的基因的进一步策展。