临床领域工作组

CDH1变异策展专家小组

会员 文档

CDH1的致病性种系变异与遗传性弥漫性胃癌(HDGC, mim# 137215)有关,这是一种常染色体显性癌症易感性综合征。致病变异CDH1杂合子携带者发生弥漫性胃癌(DGC)的风险显著增加。除了胃癌,女性杂合子携带者也有发展为乳腺小叶癌的风险。识别CDH1携带者很重要,因为HDGC印戒细胞腺癌的特征性镜下病灶通常涉及黏膜下层,通常不容易被常规上内镜筛查发现(Fitzgerald等,2010)。由于DGC的侵袭性,为降低风险,临床管理建议预防性胃切除术。鉴于这种预防性和不可逆手术带来的生活质量问题,在尽量减少不确定性的同时,必须向患者和他们的提供者提供高质量的信息。该专家小组将对CDH1变异与HDGC表型的致病性进行评估。

专家小组的地位

步骤1
步骤2
步骤3
步骤4
定义组
完成
开发分类规则
2018年9月完成。
飞行员的规则
完成
专家小组批准
2018年9月完成。

文档

专家小组成员

成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。