临床领域工作组

CDH1变体策展专家面板

会员资格 文件

CDH1中的致病性种系变异与遗传性弥漫性胃癌(HDGC,MIM#137215)是一种常染色体显性癌症易感综合征。致病变异的杂合CDH1载体具有弥漫性胃癌(DGC)的风险显着增加。除胃癌外,雌性杂合携带者还有乳腺癌癌的风险。CDH1载体的鉴定很重要,因为HDGC中的标志环细胞腺癌的特征显微镜通常涉及粘膜粘膜,并且通常不容易通过常规的上镜检查筛选(Fitzgerald等人,2010年)来检测到。由于DGC的侵略性,降低风险的临床管理建议是预防性胃切除术。鉴于这种预防和不可逆的手术的生活质量问题,必须在试图限制不确定性的同时给予患者及其提供者高质量的信息。该专家小组将提供有关HDGC表型中CDH1变体的致病性的评估。

专家小组状态

步骤1
第2步
步骤3
第4步
定义组
完全的
制定分类规则
2018年9月完成
飞行员规则
完全的
专家小组批准
2018年9月完成

文件

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。