临床领域工作组

CDH1中的致病性种系变异与遗传性弥漫性胃癌（HDGC，MIM＃137215）是一种常染色体显性癌症易感综合征。致病变异的杂合CDH1载体具有弥漫性胃癌（DGC）的风险显着增加。除胃癌外，雌性杂合携带者还有乳腺癌癌的风险。CDH1载体的鉴定很重要，因为HDGC中的标志环细胞腺癌的特征显微镜通常涉及粘膜粘膜，并且通常不容易通过常规的上镜检查筛选（Fitzgerald等人，2010年）来检测到。由于DGC的侵略性，降低风险的临床管理建议是预防性胃切除术。鉴于这种预防和不可逆的手术的生活质量问题，必须在试图限制不确定性的同时给予患者及其提供者高质量的信息。该专家小组将提供有关HDGC表型中CDH1变体的致病性的评估。