临床领域工作组
CDH1变异策展专家小组
会员 文档CDH1的致病性种系变异与遗传性弥漫性胃癌(HDGC, mim# 137215)有关,这是一种常染色体显性癌症易感性综合征。致病变异CDH1杂合子携带者发生弥漫性胃癌(DGC)的风险显著增加。除了胃癌,女性杂合子携带者也有发展为乳腺小叶癌的风险。识别CDH1携带者很重要,因为HDGC印戒细胞腺癌的特征性镜下病灶通常涉及黏膜下层,通常不容易被常规上内镜筛查发现(Fitzgerald等,2010)。由于DGC的侵袭性,为降低风险,临床管理建议预防性胃切除术。鉴于这种预防性和不可逆手术带来的生活质量问题,在尽量减少不确定性的同时,必须向患者和他们的提供者提供高质量的信息。该专家小组将对CDH1变异与HDGC表型的致病性进行评估。
专家小组的地位
文档
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ClinGen CDH1专家面板规范的ACMG/AMP变体解释指南3.1版本策展活动程序-2022年3月29日-版本3的变更总结:(1)pm5_支持被预测/证明经历无意义介导的衰变(NMD)或位于最后已知致病截断变异上游的无义和移码变异的规范[c.]。2506G>T (p.g glu836ter)], (2) pm2_支撑从中柱到支撑柱的柱校正。
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专家小组成员
成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。