临床领域工作组

CDH1的致病性种系变异与遗传性弥漫性胃癌(HDGC, mim# 137215)有关，这是一种常染色体显性癌症易感性综合征。致病变异CDH1杂合子携带者发生弥漫性胃癌(DGC)的风险显著增加。除了胃癌，女性杂合子携带者也有发展为乳腺小叶癌的风险。识别CDH1携带者很重要，因为HDGC印戒细胞腺癌的特征性镜下病灶通常涉及黏膜下层，通常不容易被常规上内镜筛查发现(Fitzgerald等，2010)。由于DGC的侵袭性，为降低风险，临床管理建议预防性胃切除术。鉴于这种预防性和不可逆手术带来的生活质量问题，在尽量减少不确定性的同时，必须向患者和他们的提供者提供高质量的信息。该专家小组将对CDH1变异与HDGC表型的致病性进行评估。