临床领域工作组

我们的主要目标是策划与代谢储存疾病相关的基因和变异。最初，我们将重点放在ACMG-AMP标准的修改上，以解释内部的变量棉酚．缺乏酸性α -葡萄糖苷酶，由棉酚，引起庞贝病(糖原储存病II型;酸性麦芽糖酶缺乏症)。准确解读内部变体棉酚对于任何年龄有症状的患者、新生儿筛查发现的无症状婴儿以及家庭成员检测的确诊都很重要。

策展人在棉酚亚组分别是:Jenny Goldstein, Christina Hung, Dona Kanavy, Jixia Liu, Jennifer McGlaughon, Bryce Seifert, Rupa Udani,Taraka Donti, Shelly Goomber, Monica Zeynalzadeh, Yinghong Pan和Xiangwen Chen-Deutsch。

这个专家小组现在也在策划内部的变体IDUA．策展人在IDUA分别是:Jenny Goldstein, Roberto Mendez和Xiangwen Chen-Deutsch。