临床领域工作组

溶酶体存储障碍变体策展专家面板

会员资格 文件

我们的主要目标是策划代谢储存疾病涉及的基因和变体。最初,我们将精力集中在修改ACMG-AMP标准以解释内部变体的标准GAA。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏,编码GAA,引起蓬松疾病(II型糖原储存疾病;酸麦芽糖酶缺乏症)。准确解释变体中的变体GAA对于确认任何年龄的有症状患者,通过新生儿筛查确定的无症状婴儿以及对家庭成员进行测试的诊断很重要。

专家小组状态

步骤1
第2步
步骤3
第4步
定义组
2018年2月完成
制定分类规则
2018年9月完成
飞行员规则
于2019年8月完成
专家小组批准
于2019年8月完成

文件

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。