临床领域工作组

我们的主要目标是策划代谢储存疾病涉及的基因和变体。最初，我们将精力集中在修改ACMG-AMP标准以解释内部变体的标准GAA。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏，编码GAA，引起蓬松疾病（II型糖原储存疾病；酸麦芽糖酶缺乏症）。准确解释变体中的变体GAA对于确认任何年龄的有症状患者，通过新生儿筛查确定的无症状婴儿以及对家庭成员进行测试的诊断很重要。