临床领域工作组

溶酶体储存疾病变异策展专家小组

会员 文档

我们的主要目标是策划与代谢储存疾病相关的基因和变异。最初,我们将重点放在ACMG-AMP标准的修改上,以解释内部的变量棉酚.缺乏酸性α -葡萄糖苷酶,由棉酚,引起庞贝病(糖原储存病II型;酸性麦芽糖酶缺乏症)。准确解读内部变体棉酚对于任何年龄有症状的患者、新生儿筛查发现的无症状婴儿以及家庭成员检测的确诊都很重要。

策展人在棉酚亚组分别是:Jenny Goldstein, Christina Hung, Dona Kanavy, Jixia Liu, Jennifer McGlaughon, Bryce Seifert, Rupa Udani,Taraka Donti, Shelly Goomber, Monica Zeynalzadeh, Yinghong Pan和Xiangwen Chen-Deutsch。

这个专家小组现在也在策划内部的变体IDUA.策展人在IDUA分别是:Jenny Goldstein, Roberto Mendez和Xiangwen Chen-Deutsch。

专家小组的地位

步骤1
步骤2
步骤3
步骤4
定义组
2018年2月完成
开发分类规则
2018年9月完成。
飞行员的规则
2019年8月完成
专家小组批准
2019年8月完成

文档

专家小组成员

成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。