临床领域工作组

产前基因策展专家小组

会员资格

该GCEP将寻求量化支持/不支持变体的基因的证据,其中据称变体引起非免疫水力(NIHF),死产和其他严重的产前表型。我们很高兴能在今年的U24赠款周期中获得资助。为了创建NIFH策展的初步基因候选列表,我们发现了151个基因与NIHF有关的基因,该基因与NIHF有关,评论了3个经常使用的,可商购的NIHF基因面板(52-130基因),来自基因组学基因组(89个基因),英格兰(89个基因),,英格兰(89个基因),以及在UCSF上进行的123个NIHF存储库进行了最后更新:2021年1月20日(v.5)案例(由专家小组成员Teresa Sparks,MD提供)。为了创建一个死产策划的初步基因候选列表,我们通过详尽地搜索OMIM识别与Stiltbirth相关的所有基因,我们发现了221个与Stille的基因,我们发现了与Stiltbirth相关的所有基因,我们自己的经验进行了246个类似的情况,19次胎儿疾病中的死产综述Page财团开发的小组,6和94个与心脏有关的突然死亡敏感性基因在一系列死产中报道。

专家小组状态- 批准的专家小组

步骤1
第2步
定义组
2021年9月完成
专家小组批准
于2021年10月完成

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。