临床领域工作组

该GCEP将寻求量化支持/不支持被认为会导致非免疫积液(NIHF)、死产和其他严重产前表型的基因变异的证据。我们很高兴在今年的U24资助周期中获得资助。为了创建NIFH筛选的初步候选基因列表，我们从3个常用的、商业上可用的NIHF基因面板(52- 130个基因)、英国基因组学公司的PanelApp(89个基因)和123个测序的NIHF存储库中发现了151个与NIHF相关的基因(最后更新:2021年1月20日(第五版)UCSF的病例(由专家小组成员Teresa Sparks医学博士提供)。为了创建死胎治疗的初步候选基因列表，我们通过对OMIM进行彻底搜索，确定所有与死胎相关的基因，找到了221个与死胎相关的基因，我们自己的经验是对246个这样的病例进行测序，19个来自PAGE联盟开发的胎儿异常小组的死胎综述，6和94个与心脏相关的猝死易感基因在一系列死胎中报告。