临床领域工作组

运动性纤毛病基因策划专家小组的目标是对涉及原发性纤毛运动障碍(PCD)和相关运动性纤毛疾病的基因-疾病关系的临床有效性进行分类。

PCD遗传学诊断存在困难，因此需要基于ClinGen的基因策展。与任何纤毛病一样，PCD表现为一种可变外显/表达性多系统疾病。没有直接的诊断检测，越来越依赖于能够进行可靠的基因检测和解释，特别是随着诊断范围扩大到缺乏专门纤毛功能设备和专业知识的中心，如高速视频、电子显微镜、免疫荧光检测。目前公认的是大约有50种导致pdd的基因。目前的NGS方法可以诊断约70%的PCD病例的因果突变，因此我们预计会出现更多的PCD基因，事实上，定期有新的出版物，患者人数越来越少，更难解释基因变异的主要角色，如DNAH5, DNAH11可能已经定义过了。

我们召集的专家团队对这种可变外显率/表现性多系统疾病有广泛的了解，但对基因型-表型关系仍有很多未知。众所周知，某些PCD基因被排除在引起某些疾病特征之外，例如，已知的基因亚群不会导致侧性缺陷、脑积水或男性不育。此外，根据基因的不同，气道疾病的严重程度也有所不同。DNAH9引起气道疾病的表现较轻，患者有CCDC103H154P突变通常可以在正常纤毛测试中显示出来。我们的目标是支持基因检测，提高其应用于诊断的可靠性，在全球范围内更好地检测/诊断PCD。