临床领域工作组

纤毛病基因策展专家小组

会员资格 文件

运动性纤毛病基因策展专家小组的目标是对涉及原发性睫状运动障碍(PCD)(PCD)和相关疾病的基因 - 疾病关系的临床有效性进行分类。

PCD遗传学诊断困难,因此需要基于粘根基因策划。至于任何纤毛病,PCD表现为可变的外渗性/表达性多系统疾病。没有直接的诊断测试,并且越来越依赖能够进行可靠的基因检测和解释,尤其是诊断扩大到缺乏专业的纤毛功能设备和专业知识的中心,例如高速视频,电子显微镜,免疫荧光测试。目前接受大约有50个引起PCD的基因。当前的NGS方法可以诊断出约70%的有因果突变的PCD病例,因此我们希望更多的PCD基因出现,并且实际上,定期有越来越小的新出版物,患者数量越来越小,很难将基因变体解释为主要参与者,例如DNAH5,DNAH11可能已经定义了。

我们聚集在一起的专家团队对这种可变的外观/表达性多系统疾病有广泛的了解,但对基因型 - 表型关系仍然未知。众所周知,某些PCD基因被排除在引起某些疾病特征,例如已知的基因子集不会导致横向缺陷,脑积水或男性不育症。此外,根据Gene的说法,数据正在出现有关气道疾病严重程度的差异。dnah9引起温和气道疾病表达,患者CCDC103H154p突变通常可以显示正常的纤毛测试。我们的目的是支持基因检测,提高其对诊断的实施可靠性,以更好地检测/诊断全球PCD。

专家小组状态- 批准的专家小组

步骤1
第2步
定义组
完成7月2021年
专家小组批准
7月2021年完成

文件

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。