临床领域工作组
抗体缺陷基因策展专家小组
会员 文档抗体缺陷基因策治专家小组的重点将是策治与导致抗体缺陷(一种或多种免疫球蛋白同型减少)的各种先天免疫错误相关的基因,这些抗体缺陷具有或不具有定量B细胞缺陷和其他表型表现。基因列表包含41个基因,主要来源于2019年IUIS分类(唐野等,中华临床免疫杂志,2020,40:24-64).基因列表已按筛选的优先顺序排列。先天免疫错误是影响免疫系统各个组成部分的单基因缺陷,导致多种具有可变表达性和外显性的临床表型,以及遗传模式。
专家小组的地位-认可专家小组
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专家小组成员
成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。
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