临床领域工作组

抗体缺陷基因策展专家面板

会员资格 文件

抗体缺陷的重点基因策展专家面板将是与各种先天性免疫误差相关的基因,这些基因导致抗体缺陷(一种或多种免疫球蛋白同型),或具有定量B细胞缺损和其他表型表现量。该基因列表包含41个基因,主要来自2019年IUIS分类(Tangye等人,J Clin Immunol,2020,40:24-64)。该基因列表是按优先级的顺序组织的。先天的免疫力误差代表影响免疫系统各种成分的单基因缺陷,导致多种具有可变表达和渗透率的临床表型以及遗传模式。

专家小组状态- 批准的专家小组

步骤1
第2步
定义组
完全的
专家小组批准
于2020年10月完成

文件

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。