临床领域工作组

补体介导的肾脏疾病基因治疗专家小组(GCEP)的广泛范围将是对与补体介导的肾脏疾病相关的基因进行治疗，最初的重点是血栓性微血管病(TMA)，特别是非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)和C3肾小球病(C3G)。不涉及补体系统的TMA的遗传形式(如由于凝血途径基因缺陷引起的)也将是一个重点领域。到目前为止，大约有40个基因的缺陷被认为是导致这些疾病的原因，而且这个名单还会继续扩大。补体介导的肾脏疾病GCEP将首先导致主要肾表型的补体介导的疾病。在我们的工作范围之外的主要表现型基因将被保留到第一阶段策展结束，只有在没有其他GCEP计划策展它们的情况下，它们才会被策展。补体介导肾病GCEP也将与免疫学CDWG密切合作，其代表将成为GCEP的成员。与现有GCEPs重叠的感兴趣基因(如止血/血栓GCEPs或肾小球GCEPs)将被识别和解决，如果与其他GCEPs的范围存在显著重叠，策策将被联合审查。策展的基因列表是根据专家共识，结合文献综述和基因检测注册中心的多基因测序面板选择的。