临床领域工作组

骨骼疾病基因策展专家小组

会员资格

骨骼疾病基因策展专家小组将重点放在确定支持基因 - 疾病与各种骨骼疾病的证据的强度。通过专家共识,当前的文献以及审查了基因测试注册表(GTR)销售的有关骨骼疾病和骨骼发育不良的多基因测序小组的信息,由专家共识,当前的文献和研究的信息选择。

该查询提供了从最新的疾病出版物中得出的437个基因列表(Mortier等,2019)。我们最初的重点将放在9个与骨骼发育不良相关的最常见基因。大多数基因都有多种疾病主张,所有这些基因将在大会和分裂评估后的第一轮策划。该小组最终计划评估有关疾病学(437)中列出的所有基因,在针对骨骼疾病的临床测试面板以及其他临床来源销售的基因上。

基因列表:COL2A1,FGFR3,SLC26A2,TRPV4,COMP,ALPL,SOX9,COL1A1,COL1A2

专家小组状态- 批准的专家小组

步骤1
第2步
定义组
完全的
专家小组批准
于2020年3月完成

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。