临床领域工作组

单基因糖尿病基因策展专家小组

会员资格

这项工作的最初范围是通过OMIM和 /或经过同行评审的文献来策划14个指定为Mody(成熟的年轻糖尿病)基因的基因(年轻的糖尿病),并且通常包含在商业单基因糖尿病基因测试板上,包括HNF1A,HNF4A,GCK,HNF1B,PDX1,NEUROD1,KLF11,CEL,PAX4,ins,Blk,,,,ABCC8,KCNJ11,Appl1。这些基因被考虑用于与一致的单基因糖尿病VCEP的序列变异性致病性评估。某些基因作为Mody基因的状态已受到质疑,最初的策展将有助于阐明哪些基因是合法的单基因糖尿病基因。

未来的策划将包括将此列表扩展到与单基因糖尿病有关的更广泛的基因。

专家小组状态- 批准的专家小组

步骤1
第2步
定义组
完全的
专家小组批准
2019年4月完成

专家小组会员资格

会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。