临床领域工作组

单基因糖尿病基因策划专家小组

会员

最初的工作范围是整理OMIM和或同行评审的文献中指定为MODY(青少年成熟性糖尿病)基因的14个基因,这些基因通常被纳入商业单基因糖尿病基因检测小组,包括Hnf1a, hnf4a, gck, hnf1b, pdx1, neurod1, klf11, cel, pax4,INS,黑色ABCC8 KCNJ11,而且APPL1。这些基因正被考虑与和谐的单基因糖尿病VCEP进行序列变异致病性评估。一些基因作为MODY基因的状态已经受到质疑,而最初的策展集将有助于澄清哪些基因是合法的单基因糖尿病基因。

未来的策展工作将包括将这一列表扩展到更广泛的基因,据称与单基因糖尿病有关。

专家小组的地位-认可专家小组

步骤1
步骤2
定义组
完整的
专家小组批准
2019年4月完成

专家小组成员

成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。