临床领域工作组

致心律失常性右室心肌病基因策展专家小组

会员 文档

致心律失常性右室心肌病(ARVC)基因治疗专家组的工作重点是确定致病变异明显导致致心律失常性右室心肌病的基因。基因-疾金博宝188BET网址病有效性筛选过程包括6个分类类别,描述支持特定基因-疾病关系的证据水平:确定的、强烈的、适度的、有限的、有争议的和驳斥的。

这个GCEP将分析ARVC的基因:疾病关系;ARVC基因表包括Cypher/ZASP(ldb3), ryr2, dsp, cdh2, jup, des, dsc2, dsg2, lmna, ctnna3, pln, scn5a, ttn, tmem43, pkp2,而且TGFB3

补充:2018年12月,该基因列表中新增了新的基因。这些基因包括肌节基因和文献中发现的新相关ARVC基因:Actc1, mybpc3, myh7, myl2, myl3, tnni3, tnnt2, tpm1, tnnc1而且TJP1

专家小组的地位-认可专家小组

步骤1
步骤2
定义组
完整的
专家小组批准
2019年3月完成

文档

专家小组成员

成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。