ClinGen在太平洋生物计算研讨会(PSB) 2023年

ClinGen数据平台工作组将在太平洋生物计算研讨会(PSB) 2023

生成临床级基因组知识:ClinGen数据平台

临床基因组资源是一个由科学家、医生、遗传顾问和软件工程师组成的社区，他们正在创建一个丰富的平台，用于策划和交换数据，并与国家资源共享数据，以帮助世界各地的人们。本次研讨会将介绍用于创建、保存和共享这些数据的各种工具和技术。在我们的研讨会上，我们还将介绍访问这些“金标准”数据的方法，用于生物信息学管道和其他下游应用。

议程:

  • 临床基因组资源
    • 本讲座将概述临床基因组资源(ClinGen)以及ClinGen如何标准化和支持基因和变异的临床意义分类
  • 来自变异策展专家小组的临床变异知识
    • 我们将讨论被策划的变量的例子，以及如何在定义的本体和数据结构的上下文中对这些变量进行解释，以从定义的方法产生一致的解释。
  • 体细胞癌临床变异知识来自体细胞癌变异策展专家小组
    • 在本节课中，我们将讨论CIViC界面中规划的基本数据类型，以及这些数据类型如何应用于专业社会指南，以指导肿瘤变异的临床解释。使用基于python的Jupyter笔记本的实践练习模块将用于演示如何使用HTTP API和CIViCpy SDK在临床和研究工作流程中访问和应用精选内容。
  • ClinGen基因组知识模型和SEPIO框架概述
    • 我们将重点介绍与变异致病性和治疗反应声明相关的例子和练习，以说明该框架在实现标准化、临床级、可互操作和可重用的基因组知识内容方面所面临的挑战。
  • 变量注册和证据关联的工具
    • 我们将提供ClinGen等位基因注册表(CAR)和ClinGen关联数据中心(LDH)的概述和现场演示，因为它与支持ClinGen的管理工作有关，以及如何将功能应用到其他项目和联盟。