ClinGen，太平洋保险公司和PharmGKB伙伴关系

ClinGen，太平洋保险公司和PharmGKB伙伴关系

我。简介

ClinGen,投资集团而且网页所有基于nih的工作，已经形成了一个关键的伙伴关系，以扩大ClinGen宝贵的临床遗传学资源，包括药物遗传学(PGx)。CPIC和PharmGKB是PGx研究和实施社区的两个主要资源。这种伙伴关系提供了一个机会来描述和传播药物遗传变异的临床相关性，该相关性基于通过透明的、文件化的标准操作程序(sop)创建的专家手工策划的信息。

2ClinGen-CPIC-PharmGKB伙伴关系

ClinGen的专家小组审查基因-疾病关系，但不包括基因-药物关系，而CPIC和pharmkb则关注基因-药物和变异药物的关系。CPIC为药物基因学的实施提供循证临床实践指南，并指定基因/药物对的临床行动能力。药物基因学知识库根据同行评议的出版物提供专家策划的变异药物表型摘要，包括证据水平可能尚未达到实施指南要求的关联。

ClinGen与CPIC和PharmGKB合作，为ClinGen带来药物遗传学知识。这些知识在ClinGen网站上的基因水平上表示，显示了PGx关系以及验证、剂量和可操作性策策。phargkb还使用与基因和变异相关的标准化词汇表(如SNOMED)表示疾病表型，并将在phargkb网站上表示ClinGen对与疾病相关的基因和变异的临床相关性，用于向PGx社区传播。

ClinGen、CPIC和PharmGKB是合作伙伴，并在临床遗传学社区日益增长的数据共享运动中发挥着关键作用，CPIC和PharmGKB专注于药物遗传学，这是ClinGen此前未包括在内的一个领域。ClinGen依靠CPIC和pharmackb作为专业策划的药物基因学知识的来源。

3ClinGen, CPIC和PharmGKB的详细信息


临床基因组资源(ClinGen)

  • ClinGen创建了权威的中心资源，定义了用于精准医疗和研究的基因和变体的临床相关性。
  • ClinGen主要由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助，通过以下三项拨款:U41HG006834, U41HG009649, U41HG009650。ClinGen还获得尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)的内容策划支持，通过以下三项赠款:U24HD093483、U24HD093486、U24HD093487。
  • ClinGen目标:
    • 通过中央和联邦数据库，在临床医生、研究人员和患者之间共享基因组和表型数据，以供临床和研究使用。
    • 制定和实施标准，以支持基因和变异的临床注释和解释。
    • 开发数据标准、软件基础设施和计算方法，以实现大规模的管理，并促进整合到医疗保健服务中。
    • 加强和加速专家对基因和变异临床相关性的审查。
    • 向更广泛的社区传播和整合ClinGen的知识和资源。


临床药物基因学实施联盟

  • CPIC是一个由科学家和临床医生组成的国际联盟，通过创建免费的、同行评审的、循证的详细基因/药物临床实践指南，促进药物遗传学检测在患者护理中的使用。该指南遵循严格的国家科学院(原医学研究所)编写可信的临床实践指南的标准。
  • CPIC指南旨在帮助临床医生理解如何利用现有的基因检测结果来优化药物治疗，假设基因检测正变得越来越普遍。
  • CPIC专注于种系药物遗传学
  • CPIC由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助，资助项目为U24HG010135
  • 特色:电力投资集团
    • 在cpicpgx.org上免费提供
    • 定期更新
    • 为基因/药物配对分配临床行动水平
    • 包含可在临床实施地点使用的表的链接，以促进与电子医疗记录的集成
    • PubMed收录为临床指南
    • 由专业协会(ASHP, ASCPT, CAP)认可/支持
    • 遵循标准格式:等位基因功能和表现型的标准化术语
    • 是否有系统对证据等级进行分级，为等位基因分配功能，为基因型分配表现型，并为每个处方建议分配强度


药物基因组学知识库(PharmGKB)

  • 药物基因学知识库的任务是收集、策划、整合和传播有关人类基因变异如何影响药物反应的知识。
  • 药物基因组学知识库是药物基因组学(PGx)发现和实施的最大的公开可用资源。
  • 药物基因学知识库临床注释总结了药物基因学知识库中关于特定基因变异与药物之间关系的所有已发表证据的注释。临床注释由PGx专家根据已发表证据的手工整理创建，并根据证据的数量和质量给予评级。
  • 药物基因学知识基础由国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)通过U24 HG010615赠款资助。
  • 网页突出:
    • 手工策划同行评审的PGx文献、药物标签和处方指南。
    • 使用标准数据格式和遵循评估不同药物表型关联的标准操作程序创建的注释
    • 所有支持证据(pmid)都附有注释
    • 注解证据水平的系统评级
    • 随着新证据的整理，注释会不断更新
    • 药物(包括RxNorm)、药物和疾病表型(包括SNOMED)、基因(HGNC)和变异(包括dbSNP rsid、基因组坐标、星等位基因命名法)的现有标准化词汇表的使用
    • 所有药物基因学知识库的数据和资源都可以在知识共享许可的条件下自由下载和使用