Clingen,CPIC和PharmGKB合作伙伴关系

Clingen,CPIC和PharmGKB合作伙伴关系

我。介绍

克林根,CPICPharmGKB,所有基于NIH的努力都建立了关键的伙伴关系,以扩大Clingen的宝贵临床遗传学资源,包括药物遗传学(PGX)。CPIC和PharmGKB是PGX研究和实施社区的两个主要资源。该合作伙伴关系为基于专家,手动策划的信息(通过透明的,记录的标准操作程序(SOP))创建的药物遗传学变异的临床相关性提供了机会。

ii。Clingen-CPIC-PHARMGKB合作伙伴关系

Clingen的专家小组回顾了基因 - 疾病关系,但不包括基因 - 药物关系,而CPIC和PharmGKB专注于基因 - 药物和变体 - 药物关联。CPIC为实施药物遗传学提供了基于证据的临床实践指南,并将临床可行性分配给基因/药物对。PharmGKB提供了基于同行评审的出版物的专业精心策划的变体表型摘要,包括有关证据水平尚未达到实施指南的要求的关联。

Clingen已与CPIC和PharmGKB合作,将药物遗传学知识带到Clingen。这些知识在Clingen网站上的基因级别表示,并在验证,剂量和可行性策划下显示PGX关系。PharmGKB还使用与基因和变体相关的标准词汇(例如打nomed)代表疾病表型,并将代表Clingen在PharmGKB网站上与疾病相关的基因和变体的临床相关性,以将PGX社区传播到PGX社区。

Clingen,CPIC和PharmGKB对齐,并在临床遗传学界不断增长的数据共享运动中起关键作用,CPIC和PharmGKB专注于药物遗传学,这是以前不包括在Clingen工作中的领域。Clingen依靠CPIC和PharmGKB作为精心策划的药物遗传学知识的来源。

iii。有关Clingen,CPIC和PharmGKB的详细信息



临床基因组资源(Clingen)

  • Clingen创建了权威的中央资源,以定义基因和用于精确医学和研究的变体的临床相关性。
  • Clingen主要由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助,通过以下三项赠款:U41HG006834,U41HG009649,U41HG009650。克林根(Clingen)还通过以下三项赠款获得了Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)的内容支持:U24HD093483,U24HD093486,U24HD093487。
  • 克林根的目标:
    • 通过集中和联合数据库共享临床医生,研究人员和患者之间的基因组和表型数据,以供临床和研究使用。
    • 制定和实施标准以支持基因和变体的临床注释和解释。
    • 开发数据标准标准,软件基础架构和计算方法,以使其大规模策划并促进整合到医疗保健交付中。
    • 增强和加速对基因和变体的临床相关性的专家综述。
    • 将克林根的知识和资源传播给更广泛的社区。


临床药物遗传学实施联盟(CPIC)

  • CPICis an international consortium of scientists and clinicians which facilitates the use of pharmacogenetic tests for patient care by creating freely available, peer-reviewed and evidence-based detailed gene/drug clinical practice guidelines following the rigorous National Academy of Medicine's (formerly Institute of Medicine’s) standards for writing trustworthy clinical practice guidelines.
  • CPIC指南旨在帮助临床医生了解应如何使用可用的基因测试结果来优化药物治疗,假设基因检测变得越来越广泛。
  • CPIC专注于种系药物遗传学
  • CPIC由国家人类基因组研究所(NHGRI)通过授予U24HG010135资助
  • CPIC亮点:
    • 在cpicpgx.org上可以免费提供
    • 定期更新
    • 将临床可行水平分配给基因/药物对
    • 包含可以在临床实施地点使用的桌子的链接,以促进将其集成到电子医疗保健记录中
    • 在PubMed中索引为临床指南
    • 得到专业社会的认可/支持(ASHP,ASCPT,CAP)
    • 遵守标准格式:等位基因功能和表型的标准术语
    • 具有用于分级证据的系统,用于将功能分配给等位基因,将表型分配给基因型以及为每个处方建议分配优势


药物基因组学知识库(PharmGKB)

  • PharmGKB的使命是收集,策划,整合和传播有关人遗传变异如何影响药物反应的知识。
  • PharmGKB是药物基因组学(PGX)发现和实施的最大公开资源。
  • PharmGKB临床注释总结了PharmGKB对特定遗传变异与药物之间关系的所有已发表证据的注释。临床注释是由PGX专家根据已发表证据的手动策划创建的,并根据该证据的数量和质量给出评级。
  • PharmGKB由国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)资助,通过赠款U24 HG010615资助。
  • PharmGKB亮点:
    • 同行评审的PGX文献,药物标签和开处方指南的手动策划。
    • 使用标准数据格式创建的注释和遵循标准操作程序评估变体表型关联
    • 所有支持证据(PMID)均带有注释
    • 对注释的证据水平的系统评价
    • 随着新证据的策划,注释不断更新
    • 使用现有的药物标准词汇(包括RXNorm),药物和疾病表型(包括SNOMED),基因(HGNC)和变体(包括DBSNP RSID,基因组坐标,明星等位基因命名)
    • 所有PharmGKB数据和资源都可以在Creative Commons许可证的条款下自由下载和使用