克林根- 临床基因组资源

克林根(Clingen)是美国国立卫生研究院(NIH)资助的资源,致力于建立权威的中央资源,该资源定义了基因和变体用于精密医学和研究的临床相关性。

关键目标

几个关键目标支持我们建立基因组知识基础以改善患者护理的整体使命:

  • 总计的 -开发基础架构和标准,并执行有关基因,遗传条件以及引起它们的遗传变异的相关数据的任务。

  • 策展人 -通过持续的数据标准,证据框架和生物保存工具的持续发展,支持临床相关基因和变体的公共资源,这些工具支持全球专家策展生态系统,涉及多样化的参与者。

  • 传播 -通过对临床和研究环境中的工具,标准和专家主张的广泛传播,通过广泛传播工具,标准和专家的主张来最大化策划的基因组实用性。克林根(Clingen)将继续使用公平的原则和利益相关者参与度,以确保广泛使用资源,工具和策展结果。

  • 评估和改进 -定义,开发和实施方法和指标,以评估每种Clingen资源,工具和策展结果。使用学习系统的原则,Clingen将使用这些结果来持续改善Clingen资源。

主要资金来源

Clingen主要由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助,这是通过以下三项资助:

  • Baylor/Stanford U24HG009649(来自国家癌症研究所的共同资助)
  • Broad/Geisinger -U24HG006834
  • UNC/KAISER -U24HG009650

克林根还通过以下赠款获得了对内容策划的支持:

  • Chinn -U24HD104590
  • Falk -U24HD093483
  • 戈德利-U24CA258118
  • GreenBlatt -U24CA258119
  • Mefford -U24NS120854
  • Wapner -U24HD104588
  • Zuchner -U24NS120858

Clinvar得到NIH的壁内研究计划,国家医学图书馆